希少疾患 に関する研究情報の一覧です尿検査で希少疾患の早期診断が可能に東アジアに多い小児脳腫瘍「頭蓋内胚細胞腫瘍」の発症に関わる遺伝子の発見患者の視点を反映する研究・政策形成のための実践的な方法を提言患者と一緒に論文を執筆！ 希少疾患領域で優先すべき研究テーマを明らかに希少疾患「BWCFF症候群」による口唇口蓋裂に アクチン分子の異常動態が関与することを解明
