多層オミクス情報をシングルセル空間へ投影するフレームワークを開発

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2025-07-30

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '4k138', 'term': '末梢血単核細胞（PBMC）', 'description': {'blocks': [{'key': '81r11', 'text': '血液中から単離される単核細胞群で、主にリンパ球や単球などの免疫細胞で構成される。免疫応答や疾患研究の重要な解析対象。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '7fr8d', 'term': 'シングルセルデータ', 'description': {'blocks': [{'key': 'enlpn', 'text': '個々の細胞ごとに得られた分子情報（例：遺伝子発現量や受容体配列など）を指し、細胞集団内の多様性や状態変化を単一細胞解像度で解析可能とする。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '1183p', 'term': '血漿プロテオームデータ', 'description': {'blocks': [{'key': '98rop', 'text': '血漿中に含まれるタンパク質全体を網羅的に解析したデータ。疾患の診断・予後予測やバイオマーカー探索に有用。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '62r2l', 'term': '腸内微生物叢シークエンスデータ', 'description': {'blocks': [{'key': 'c8gah', 'text': '腸内に存在する細菌の種類や量を網羅的に明らかにするためのメタゲノム解析データ。宿主の免疫や代謝への影響が注目されている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 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'親から子へ遺伝する変異で、生涯を通じて全身の細胞に共通して存在する。疾患感受性や体質の個人差に関与する。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '2qi79', 'term': '一塩基多型：SNP', 'description': {'blocks': [{'key': '2edqj', 'text': 'ヒトゲノムの特定の位置における1塩基の違いで、個人間の遺伝的多様性を構成する最も一般的な変異形式。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '9knrq', 'term': 'HLA多型', 'description': {'blocks': [{'key': '6unq2', 'text': 'ヒト白血球型抗原（HLA）の遺伝子領域に見られる多様性。免疫応答や感染症、自己免疫疾患などとの関連が知られる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'dktmf', 'term': 'ポリジェニックリスクスコア：PRS', 'description': {'blocks': [{'key': '8af7a', 'text': 'ヒトゲノム配列上に存在する遺伝子変異のうち、疾患との関連が示唆された数十〜数十万の遺伝子変異について、効果量の重み付きの和を個人ごとに計算したスコア。このスコアは実際の疾患発症リスクと相関することが示されており、スコアを計算することで疾患にかかりやすい遺伝的体質を持っているかどうか調べることができる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': 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Study。ヒトゲノム配列上に存在する数百万～数千万か所の遺伝子変異と疾患や形質との発症の関係を網羅的に検討する、遺伝統計解析手法。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '18a0g', 'term': '非コード領域', 'description': {'blocks': [{'key': 'elgov', 'text': 'タンパク質をコードしないゲノム領域。近年、転写調節やエピジェネティクスなどの機能的役割が注目されている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '12slk', 'term': 'molecular QTL', 'description': {'blocks': [{'key': '9fgj6', 'text': '遺伝子変異が分子レベルの形質（例：遺伝子発現量、タンパク質量など）に与える影響を調べる解析。遺伝子変異の生物学的機能を調べる際に有用であり、molecular QTL解析でよく用いられる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '6ava4', 'term': 'post-GWAS解析', 'description': {'blocks': [{'key': '1j4al', 'text': 'ゲノムワイド関連解析（GWAS）によって同定された疾患関連遺伝子多型の生物学的機能や病態への関与を解明するための後続解析の総称。molecular QTL解析や共局在解析などを通じて、疾患関連多型がどの遺伝子の発現や機能に影響し、どの細胞種・状態で作用するかを明らかにすることを目的とする。GWASで得られた統計的な関連を、病態メカニズムの理解や創薬応用につなげる上で不可欠な解析ステップである。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '14vm0', 'term': 'T/B細胞受容体（TCR/BCR）', 'description': {'blocks': [{'key': 'kkuq', 'text': 'T細胞およびB細胞が抗原を認識するために持つ受容体。個々の免疫細胞が固有のレパトアを持ち、適応免疫の中核を担う。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'd01eu', 'term': '骨髄球系細胞', 'description': {'blocks': [{'key': 'egru3', 'text': '造血幹細胞から分化する免疫細胞の一群で、単球、好中球、好酸球、好塩基球、樹状細胞などを含む。主に自然免疫に関与する。本研究においては、単球と樹状細胞が該当する。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'em7ml', 'term': '共局在解析', 'description': {'blocks': [{'key': '6edq', 'text': '遺伝子多型と疾患などの表現系との関連を調べるGWASシグナルと、遺伝子多型が分子形質との関連を調べるmolecular-QTLシグナルが、同一ゲノム領域において、オーバーラップしているか（＝共局在）を統計的に検出する解析手法。', 'type': 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'個人の全DNA配列を網羅的に読み取る解析手法。遺伝子変異や構造変化を高精度で検出可能であり、包括的なゲノム情報の取得に用いられる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '58t08', 'term': 'SNPタイピング', 'description': {'blocks': [{'key': 'fpls8', 'text': '特定の一塩基多型（SNP）の有無や型を調べる遺伝子解析技術。高スループットに多数の個体を対象とした遺伝子型決定が可能で、GWASなどに広く用いられる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['枝廣龍哉', '佐藤 豪', '熊ノ郷 淳', '岡田随象']

私たちは本研究を通じて、日本人集団における免疫細胞の多様性とその分子基盤を、シングルセル解析と多層オミクス情報の統合により詳細に描き出すことに成功しました。特に、COVID-19の重症化に関わる体細胞変異の意義や、疾患関連遺伝子の細胞種特異的な作用メカニズムに迫ることができたのは、本プロジェクトがもつリソースの強みの賜物です。この成果が、今後の自己免疫疾患や感染症、さらには個別化医療やゲノム創薬の研究に広く活用されることを期待しています。 本研究は、大阪大学を中心に、多分野・多機関にまたがる共同研究体制によって支えられてきました。ご協力いただいた全ての共同研究者、技術支援スタッフ、研究資金提供機関、そして貴重な検体をご提供くださった皆様に、心より御礼申し上げます。

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/image/photo_drwan_640.png

枝廣 龍哉

助教

医学系

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/da640b8e70514acd.html