生殖細胞系列変異と体細胞変異の双方が発症に関与

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2025-02-22

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': 'd7goc', 'term': '視神経脊髄炎スペクトラム障害(NMOSD)', 'description': {'blocks': [{'key': 'avqe8', 'text': 'neuromyelitis optica spectrum disorder。視神経や脳、脊髄に病変が生じる自己免疫疾患。アクアポリン4と呼ばれる水チャンネルに対する自己抗体が血清で陽性となる。血清中の抗アクアポリン4抗体が中枢神経系に侵入し、神経細胞を支えるアストロサイトという細胞を障害することで疾患が引き起こされる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '14r9v', 'term': '末梢血単核細胞(PBMC)', 'description': {'blocks': [{'key': '116eh', 'text': 'peripheral blood mononuclear cells。末梢血から分離された単核細胞成分のこと。単球やリンパ球といった免疫細胞から構成される。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '98bjv', 'term': 'シングルセルRNAシーケンス(RNA-seq)', 'description': {'blocks': [{'key': '4otib', 'text': '単一の細胞レベルでメッセンジャーRNAの量と種類を測定する技術。細胞の特性や多様性を明らかにすることで、異なる細胞種やサブタイプを特定することができる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'ajjs4', 'term': '生殖細胞系列変異', 'description': {'blocks': [{'key': '3aqho', 'text': '生殖細胞に由来する遺伝子変異。親から子へと遺伝する。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '29eae', 'term': '体細胞変異', 'description': {'blocks': [{'key': 'du6dv', 'text': '受精後に体内の特定の細胞や組織で発生する遺伝子変異。加齢に伴い体内で蓄積する一方で、親から子へと遺伝しない。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '49trg', 'term': 'ゲノムワイド関連解析（GWAS）', 'description': {'blocks': [{'key': 'bepde', 'text': 'genome-wide association study。遺伝子多型と形質（疾患の有無などを含む、個々人の性質や特徴）との関連を、ゲノム全域にわたって網羅的に探索する解析。現在の一般的なGWASでは、ゲノム全域で数百～数千万に及ぶ遺伝子多型が解析に用いられる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'jkfr', 'term': 'CCR6', 'description': {'blocks': [{'key': 'ad5ah', 'text': 'ケモカイン受容体の一種。リガンドであるCCL20と結合し、免疫細胞を炎症部位や感染部位に誘導する。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 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[{'key': '8kg39', 'text': 'ウイルス感染に際して生体内でリンパ球などから産生され、分泌されるサイトカイン。抗ウイルス作用、細胞増殖抑制作用、免疫調整作用などの生物活性を持つ。大きくⅠ〜Ⅲ型に分類される。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'a05p0', 'term': 'メタ解析', 'description': {'blocks': [{'key': 'bds2q', 'text': '２つ以上の統計解析結果について、それぞれの解析結果のばらつきを補正しながら合算する統計学的手法。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '37ue6', 'term': '自己免疫疾患', 'description': {'blocks': [{'key': '5e4o3', 'text': '体内の異物を排除するための免疫系が、自身の正常な細胞や組織を異物と認識し攻撃することで引き起こされる疾患の総称。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'df7sn', 'term': '主要組織適合性遺伝子複合体(MHC)', 'description': {'blocks': [{'key': '1hl1l', 'text': 'major histocompatibility complex。細胞表面に発現しているタンパク質で、抗原提示を通じて適応免疫を調節する。大きくタイプⅠ、Ⅱに分類される。MHCは個人間、人種間で多様性に富み、自己免疫疾患や感染症への感受性に影響している。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 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'ヘルパーT17細胞(Th17)', 'description': {'blocks': [{'key': '53oib', 'text': 'CD4+T細胞の一種で、インターロイキン17などのサイトカインを産生する。特定の真菌や細菌に対する宿主の防御として働く一方で、過剰な活性化が炎症性疾患の原因となる場合があり、NMOSDとの関連も報告されている。細胞表面にCCR6を多く発現する。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [{'offset': 3, 'length': 1, 'style': 'SUPERSCRIPT'}], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['矢田知大', '佐藤 豪', '小河 浩太郎', '奥野龍禎', '望月秀樹', '岡田随象']

ゲノム情報とシングルセル情報を統合した解析によって、今まで検証されていなかった観点からNMOSDのリスクとなる遺伝子変異について知見を得ることができました。本研究が将来的に疾患の診断や治療につながることを期待しており、自身もその工程に携わっていきたいと思っています。 また、九州大学をはじめとしてJapan MS/NMOSD biobankの検体収集にご協力頂いた医療機関の皆様、 解析にご協力頂いた各研究教室の皆様、検体をご提供頂いた皆様にこの場をお借りして心より感謝申し上げます。（矢田知大さん）

岡田随象

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/baea0abff789d40f.html?k=%E5%B2%A1%E7%94%B0%E9%9A%8F%E8%B1%A1