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大阪大学大学院医学系研究科の難波倫子助教、猪阪善隆教授（腎臓内科学）、酒井規夫教授（成育小児科学）、名古屋市立大学大学院医学研究科腎臓内科学分野の濱野高行教授、大阪大学医学部附属病院臨床検査部の日高洋部長らの研究グループは、希少疾患であるファブリー病の早期診断および治療効果判定に、尿中に見られるマルベリー小体が有用であ...

大阪大学大学院歯学研究科　大学院生の辻本貴行さん（博士課程）、黒坂寛准教授、山城隆教授、広島大学両生類研究センター　鈴木誠助教、荻野肇教授、未診断疾患イニシアチブ（IRUD）らの研究グループは、希少疾患であるBWCFF症候群において、アクチン分子が上皮細胞において異常な動態を示す事が原因で口唇口蓋裂を引き起こす可能性が...

大阪大学大学院医学系研究科の古結敦士助教、磯野萌子助教、加藤和人教授（医の倫理と公共政策学）らの研究グループは、「コモンズプロジェクト」の患者・行政経験者のメンバーらとともに、「希少疾患患者が直面する困難の全体像」と「希少疾患領域で優先すべき研究テーマ」を明らかにしました。 ...

大阪大学大学院医学系研究科の古結敦士助教、磯野萌子助教、加藤和人教授（医の倫理と公共政策学）らの研究グループは、「コモンズプロジェクト」の患者・行政経験者のメンバーらとともに、患者の視点を反映した研究を実現していくために必要な政策を提言としてまとめ、発表しました。 ...

大阪大学大学院医学系研究科の大学院生　曽根原究人さん（遺伝統計学）、岡田随象 教授（遺伝統計学/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームリーダー/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授）、順天堂大学大学院医学研究科 市村幸一 特任教授、埼玉医科大学国際医療センター 西川亮 ...