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2022-08-25

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '1bgbp', 'term': 'ゲノムワイド関連解析（genome-wide association study: GWAS）', 'description': {'blocks': [{'key': '5nn39', 'text': '遺伝子多型と形質（疾患の有無などを含む、個々人の性質や特徴）との関連を、ゲノム全域にわたって網羅的に探索する解析。現在の一般的なGWASでは、ゲノム全域で数百～数千万に及ぶ遺伝子多型が解析に用いられる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '28shp', 'term': '遺伝子多型', 'description': {'blocks': [{'key': '3fmhq', 'text': 'ゲノムを構成するDNAの塩基配列のうち、個体間で異なる部位。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '3vl3a', 'term': 'エンハンサー', 'description': {'blocks': [{'key': '8hdvn', 'text': '特定の遺伝子の転写効率を上昇させる機能を持つ、ゲノム上に存在するDNA領域。遺伝子の発現制御において重要な役割を果たしている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'aiftb', 'term': '主要組織適合遺伝子複合体（major histocompatibility complex: MHC）領域', 'description': {'blocks': [{'key': '83ldr', 'text': 'ヒトの6番染色体短腕に位置する、HLA遺伝子群が多数含まれるゲノム領域。ヒトゲノム中でも特に遺伝子配列の構成が複雑な領域であり、解析に際してはゲノム上のその他の遺伝子多型と比べて特別な取り扱いを要する。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '5o9gd', 'term': 'HLA imputation法', 'description': {'blocks': [{'key': 'cqir9', 'text': '遺伝子配列構成が複雑なMHC領域中のHLA遺伝子配列を、ゲノム配列上で周囲に位置する一塩基多型の情報に基づいてコンピューター上で推定する機械学習手法。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'bl0lp', 'term': 'HLA （human leukocyte antigen）遺伝子', 'description': {'blocks': [{'key': 'a0acr', 'text': 'ヒトの白血球における血液型を規定することで生体内における自己と非自己の識別に関与し、免疫反応において重要な役割を果たす遺伝子群。HLA遺伝子型の個人差は免疫反応の個人差に強く影響を及ぼし、自己免疫疾患やがんを始めとした多くの疾患の発症リスクに関わることで知られている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '6dfoj', 'term': 'アポトーシス', 'description': {'blocks': [{'key': 'eejat', 'text': '細胞死の一形態。細胞自身に組み込まれている生理的な遺伝子プログラムによって能動的に引き起こされる。ヒトのように多細胞から構成される生物では、消失すべき細胞（例：がん細胞）がアポトーシスによって適切に除去されないことが疾患を発症する一因となる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'ea410', 'term': 'GTExプロジェクト（genotype–tissue expression project）', 'description': {'blocks': [{'key': '5s509', 'text': 'ヒトにおける遺伝的多様性が遺伝子発現に及ぼす影響を網羅的に調査した、複数の研究機関からなる国際コンソーシアムによる大規模ゲノム解析プロジェクト。多数のドナーに由来する遺伝子多型と幅広い組織・臓器の遺伝子発現データからなるリソースを樹立し、公開している。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8slf3', 'term': 'レポーターアッセイ', 'description': {'blocks': [{'key': '4a217', 'text': 'レポーター遺伝子と呼ばれる、蛍光測定のみで発現状態を評価できる遺伝子を利用することにより、遺伝子発現の活性化を実験的に定量する方法。本研究ではリスクとなる塩基欠失がエンハンサーに与える影響を調べるため、欠失がある場合とない場合のエンハンサー配列をレポーター遺伝子の上流に組み込み、蛍光強度の比較を行った。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['曽根原究人', '岡田随象']

頭蓋内胚細胞腫瘍は日本を含む東アジア諸国の小児に多く見られる脳腫瘍ですが、同時に発症率の低い希少疾患でもあります。希少疾患のゲノム解析では、統計学的に確かな結論を得るのに十分な数の臨床検体を収集することが最大の難関となります。今回は全国的な共同研究による検体収集により、この希少脳腫瘍の遺伝要因に関する知見を得ることができました。ご協力いただいた共同研究者の方々、並びに臨床検体を提供してくださった方々に深く感謝申し上げます。本研究が東アジアの若年者に特に多いこの脳腫瘍に関する研究の、より一層の発展への一助となることを願います。（大学院生・曽根原究人さん）

岡田随象

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/baea0abff789d40f.html?k=%E5%B2%A1%E7%94%B0%E9%9A%8F%E8%B1%A1