ファブリー病の診断に尿検査が有用であることを証明

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2021-01-08

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '2ghcr', 'term': 'ライソゾーム', 'description': {'blocks': [{'key': '1gcoh', 'text': ' 細胞の中で生じた老廃物など不要になった成分を消化する機能を備えている細胞内小器官です。ファブリー病ではαガラクトシダーゼという、ライソゾームに含まれる酵素が遺伝的に欠損しているために、分解の対象であるGb3が細胞に蓄積してしまいます。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '6pfvg', 'term': 'ポドサイト', 'description': {'blocks': [{'key': 'cu42a', 'text': ' 腎臓の中で血液をろ過して尿を作る部位を糸球体と呼びます。この糸球体の表面を覆っている細胞がポドサイトで、体にとって必要なタンパク質などが尿に漏出しないようにするバリアの役割を担っています。ファブリー病では全身の細胞にグロボトリアオシルセラミド(Gb3)と呼ばれる脂質成分が蓄積しますが、腎臓ではポドサイトに最も蓄積が見られます。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'f86jb', 'term': '尿沈渣', 'description': {'blocks': [{'key': 'bfeah', 'text': ' 尿を遠心分離機にかけて、沈殿した成分を調べる検査です。尿に白血球や赤血球、細菌、結晶などが含まれていた場合、尿路や腎臓の病気が疑われます。マルベリー小体はファブリー病患者さんの尿に見られる特徴的な尿沈渣所見です。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '4dkp', 'term': 'ポドカリキシン', 'description': {'blocks': [{'key': 'b50jf', 'text': ' ポドサイトに発現しているたんぱく質です。ポドサイトであることの指標として使用されています。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '1pkbs', 'term': '細胞内小器官', 'description': {'blocks': [{'key': '5flfn', 'text': ' 細胞内にある細胞の活動に必要な特定の役割を果たす構造の総称です。主な細胞内小器官は6つあり、1. 遺伝情報が含まれる核、2. エネルギーを作り出すミトコンドリア、3. 様々な物質の合成を行う小胞体、4. 小胞体で合成されたたんぱく質に装飾を施すゴルジ体、5. 脂肪酸の分解などを行うペルオキシソーム、6. ライソゾームなどが含まれます。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['難波倫子', '猪阪善隆', '酒井規夫']

ファブリー病では子供の頃から多彩な症状が出ますが、その症状は他者には理解されにくく、疾患に特異的でないため診断に苦労します。診断されず無治療で経過すると、腎不全や心不全、脳梗塞で死に至ります。従来、診断や治療効果の判定には血液検査や生検など侵襲を伴いました。我々の開発した尿中マルベリー小体の半定量評価は、患者さんへ負担を与えずに、早期診断と治療効果の判定が可能になります。この検査方法が今後普及していくことを期待します。

難波倫子

助教

医学系研究科

http://www.dma.jim.osaka-u.ac.jp/view?l=ja&u=10008959&k=%E9%9B%A3%E6%B3%A2%E5%80%AB%E5%AD%90&kc=1&sm=keyword&sl=ja&sp=1