高深度シークエンス技術と配列決定アルゴリズムを実装

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2022-03-10

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': 'b5ge2', 'term': 'インピュテーション法', 'description': {'blocks': [{'key': 'fp94i', 'text': 'KIR遺伝子型など複雑な遺伝的多型を、参照配列となる周囲の一塩基多型（SNP）と連鎖不平衡関係を用い、隠れマルコフモデルなどの数理モデルを用いて確率的に推測する遺伝統計学手法のこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'du3c2', 'term': 'ナチュラルキラー（NK）細胞', 'description': {'blocks': [{'key': 'cjlug', 'text': 'ウイルスに対する免疫防御反応や腫瘍免疫に代表される自然免疫機能をになう免疫担当細胞の一種で、細胞傷害性リンパ球に分類される。細胞表面にHLAクラスI分子を認識する受容体群を発現しており、その一つがKIRファミリーである。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'bbfs', 'term': 'HLA', 'description': {'blocks': [{'key': 'bb9dc', 'text': 'Human leukocyte antigen。ヒトの体の様々な細胞の表面に発現し、生体内における自己と非自己の認識や外来性の病原菌に対する免疫反応を司り、多彩な表現型の個人差を規定している。主に細胞内のタンパク質を提示するクラスIと外来由来のタンパク質を提示するクラスIIの二種類に分類され、KIR遺伝子はクラスI HLA分子を認識している。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '9pih8', 'term': '遺伝子コピー数', 'description': {'blocks': [{'key': '4g769', 'text': '通常ヒトの細胞内の遺伝子は父親由来と母親由来の2対（2コピー）であるが、KIRをはじめとする複雑な遺伝子領域では遺伝子の重複や欠失により遺伝子が必ずしも2コピーとはならないことが知られている。たとえばKIR遺伝子領域では遺伝子により0コピーから最大4コピーまでの幅がある。そのコピー数のこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '11nde', 'term': 'バイオバンク・ジャパン', 'description': {'blocks': [{'key': '128u2', 'text': '日本人集団約27万人を対象とした生体試料バイオバンクで、東京大学医科学研究所内に設置されている。ゲノムDNAや血清サンプルを臨床情報と共に収集し、研究者へのデータの公開や分譲を行っている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '2lg3j', 'term': '次世代シークエンサー', 'description': {'blocks': [{'key': '8gm6c', 'text': 'この10年ほどで普及したDNAの配列決定手法で、断片化したDNAを大量並列解読することで従来のサンガー法等と比べて高速にゲノム配列を決定することができる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'e4dn8', 'term': 'カーネル密度推定', 'description': {'blocks': [{'key': '9oka6', 'text': '標本から確率密度関数を推定するノンパラメトリック手法の一つ。今回は各遺伝子のシークエンス深度と基準との比を標本点として確率密度関数を推定することで、各標本点における遺伝子コピー数の推定を実施した。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['坂上沙央里', '岡田随象']

岡田随象

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/baea0abff789d40f.html?k=%E5%B2%A1%E7%94%B0%E9%9A%8F%E8%B1%A1