多彩なヒト疾患の発症に関連するマイクロRNAを同定

<plone.namedfile.file.NamedBlobImage object at 0x7f17d1fc20b0 oid 0x30663a in <Connection at 7f1869fa4bb0>>

2022-02-01

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '35vae', 'term': '遺伝的多型', 'description': {'blocks': [{'key': 'clvf8', 'text': ' ゲノムを構成するDNAの塩基配列のうち、個体間で異なる部位。特に疾患発症リスクと関連する部位を、疾患感受性多型と呼ぶ。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '2jbtp', 'term': 'マイクロRNA', 'description': {'blocks': [{'key': 'd5sjo', 'text': ' 遺伝子の転写後発現調節に関与する、21〜25塩基程度の短鎖ノンコーティングRNA。ヒトゲノムにはおよそ2000種のマイクロRNAが存在することが知られている。マイクロRNAは標的遺伝子のmRNAに結合し、結合したmRNAの安定性の変化やタンパク質への翻訳の阻害を介して遺伝子発現を調節する。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'aeukt', 'term': '機械学習', 'description': {'blocks': [{'key': '55pu4', 'text': ' 与えられたデータを元に、その背景にあるルールやパターンを学習するコンピューターアルゴリズムの総称。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '9quhj', 'term': 'ゲノムワイド関連解析（GWAS: genome-wide association study）', 'description': {'blocks': [{'key': 'e8q3u', 'text': ' 遺伝的多型と形質（疾患の有無などを含む、個々人の性質や特徴）との関連を、ゲノム全域にわたって網羅的に探索する解析。現在の一般的なGWASでは、ゲノム全域で数百〜数千万に及ぶ遺伝的多型が解析に用いられる。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '5tg3v', 'term': 'eQTL', 'description': {'blocks': [{'key': '3ivec', 'text': ' expression quantitative trait loci。遺伝子発現量の個人差と関連するゲノム領域。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '2fk2c', 'term': '末梢血単核細胞', 'description': {'blocks': [{'key': 'cqnhf', 'text': ' 末梢血から分離された単核細胞成分。単球やリンパ球といった免疫細胞から構成される。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '4o050', 'term': 'トランスクリプトームワイド関連解析（TWAS: transcriptome-wide association study）', 'description': {'blocks': [{'key': '159kj', 'text': ' ゲノム上の遺伝的多型情報を元に、遺伝的に制御された遺伝子発現量をゲノム全域にわたり予測し、その予測値と形質との関連を網羅的に探索する解析。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'a39ih', 'term': 'ノンコーディングRNA', 'description': {'blocks': [{'key': '97a6m', 'text': ' DNAから転写された後に、タンパク質へ翻訳されずに生理的機能を示すRNAの総称。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'cj59o', 'term': 'small RNA-Seq', 'description': {'blocks': [{'key': 'dg254', 'text': ' 次世代シーケンサーと呼ばれる、一度の実験で大量の塩基配列情報を読み出すことができる装置を用いることで、マイクロRNAを含む、15～150塩基程度の小分子RNAの発現を網羅的に解析する手法。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'b7rgs', 'term': '全ゲノムシーケンシング', 'description': {'blocks': [{'key': 'f34la', 'text': ' 次世代シーケンサーを用いることで、個人の全ゲノム配列を網羅的に解析する手法。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'bmbt1', 'term': 'アレル特異的発現（ASE: allele-specific expression）', 'description': {'blocks': [{'key': 'd5ls9', 'text': ' ヒトを含む2倍体の生物のゲノムは、その各領域において父親由来・母親由来の2つからなる一対の遺伝子を有する。これら2つの遺伝子間で遺伝子の発現量に不均衡があるとき、アレル特異的発現と呼ぶ。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '34dl1', 'term': '一塩基変異（SNV: single-nucleotide variant）', 'description': {'blocks': [{'key': 'e6efh', 'text': ' ゲノムDNAの塩基配列中の1塩基が異なる塩基に変化している現象。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '4df1t', 'term': '挿入欠失変異', 'description': {'blocks': [{'key': '3vrle', 'text': ' InDel: insertion and deletion。ゲノムDNAの塩基配列中において、何らかの塩基配列の挿入または欠失が生じている現象。ここではshort InDelとして、50塩基以下のものを指す。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8nb17', 'term': 'コピー数多型領域（CNV: copy number variation）', 'description': {'blocks': [{'key': '5es4l', 'text': ' 1細胞あたりのコピー数が個人間で異なるゲノム上の領域。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'd9n9o', 'term': '診断バイオマーカー', 'description': {'blocks': [{'key': '7j5vk', 'text': ' ある疾患の有無や進行状況、治療効果を定量的に把握するための指標。生体中のタンパク質や遺伝子が代表的なものとして挙げられる。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['曽根原究人', '坂上沙央里', '岡田随象']

ゲノムワイド関連解析によって数多くの疾患感受性多型が同定されてきた一方で、その多型が及ぼす影響の分子メカニズムについては未解明の部分が多く、このことは疾患ゲノム研究の成果を臨床現場における診断・治療技術に還元する上での課題となっています。私たちの研究が、その橋渡しの足がかりとなることを願います。本研究は大阪大学医学部附属病院や関連施設より提供していただいたサンプルを用いることで達成することができました。ご協力いただいた全ての共同研究者、研究支援機構、並びにサンプルを提供してくださった方々に深く感謝を申し上げます。（大学院生　曽根原究人さん）

岡田随象

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/baea0abff789d40f.html?k=%E5%B2%A1%E7%94%B0%E9%9A%8F%E8%B1%A1