重症筋無力症の病型ごとに異なる遺伝的背景を示す

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2026-05-18

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '5nk1e', 'term': '重症筋無力症（MG）', 'description': {'blocks': [{'key': '7tip2', 'text': '神経筋接合部に対する自己抗体により神経筋接合部の刺激伝達が障害される自己免疫疾患。主な症状は眼瞼下垂や筋力低下であり、重症化すると呼吸困難や歩行障害などをきたす。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '4ujvk', 'term': 'ゲノムワイド関連解析（GWAS）', 'description': {'blocks': [{'key': '8d418', 'text': 'Genome Wide Association Study。ヒトゲノム配列上に存在する数百万～数千万か所の遺伝子変異と疾患や形質との発症の関係を網羅的に検討する、遺伝統計解析手法。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'b0hds', 'term': 'TERT遺伝子', 'description': {'blocks': [{'key': '6p2jc', 'text': 'テロメラーゼ逆転写酵素をコードし、染色体末端のテロメアを維持、修復する酵素であるテロメラーゼのサブユニットを構成する遺伝子。正常細胞ではほぼ発現していないが悪性腫瘍などでは過剰発現を示すことがあり、これまでにTERTの多型と悪性腫瘍との関連が報告されている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8nav5', 'term': '抗アセチルコリン受容体抗体', 'description': {'blocks': [{'key': '1ln4l', 'text': '神経筋接合部にあるアセチルコリン受容体に対する自己抗体。この抗体によりアセチルコリンを介した神経から筋肉への指令伝達が阻害されると重症筋無力症を発症する。重症筋無力症の原因として最も頻度の高い自己抗体。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '9o2cu', 'term': '胸腺腫', 'description': {'blocks': [{'key': 'a90er', 'text': '胸部の中央に位置する縦隔という部分の中にある胸腺という免疫に関わる組織にできる腫瘍。重症筋無力症をはじめ様々な自己免疫疾患を合併することがある。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '5kgu9', 'term': 'HLA遺伝子', 'description': {'blocks': [{'key': '1rqc4', 'text': '免疫系が自己と非自己を識別するための分子であるヒト白血球抗原（HLA）をコードする遺伝子群。ヒトの主要組織適合遺伝子複合体（MHC）領域に存在し、HLA遺伝子型は自己免疫疾患や感染症を中心に多くの疾患と関連することや移植医療において不適合があると拒絶反応のリスクが上昇することが知られている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '32eqf', 'term': 'リスクアレル', 'description': {'blocks': [{'key': '4e7l8', 'text': '父親由来、母親由来からなる１対の遺伝子のセットであるアレルの中で、持っていると特定の疾患に発症するリスクが高まるアレルのこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8kgai', 'term': '未熟T細胞', 'description': {'blocks': [{'key': '739g8', 'text': '骨髄で生まれたリンパ球の一種であるT細胞の前駆細胞が胸腺へ移動し、成熟・分化する過程にあるT細胞のこと。細胞の表面にCD4、CD8受容体を発現していないダブルネガティブT細胞（DNT）から、両者を発現するダブルポジティブT細胞（DPT）を経て、最終的にどちらか一方を発現するT細胞に成熟・分化して末梢へ出ていく。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'dm019', 'term': '一塩基多型', 'description': {'blocks': [{'key': '2m672', 'text': 'SNP。ヒトゲノムの特定の位置における1塩基の違いで、個人間の遺伝的多様性を構成する最も一般的な変異形式。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '4sgg8', 'term': 'フェノムワイド関連解析（PheWAS）', 'description': {'blocks': [{'key': '8n6ah', 'text': '特定のSNPを対象として様々な形質情報（疾患や血液検査のデータなど）との関連を網羅的に解析する手法。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 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[{'key': '7id72', 'text': 'JAMG-R。多施設調査で得られる多数例の詳細な臨床情報を解析し、得られたデータに基づき重症筋無力症の良質な治療を実現することを目的とした研究グループ。本研究ではJAMG-Rに参画する医療機関から収集された検体の一部を使用した。（http://mg.kenkyuukai.jp/about/）', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [{'offset': 115, 'length': 30, 'key': 0}], 'data': {}}], 'entityMap': {'0': {'type': 'LINK', 'mutability': 'MUTABLE', 'data': {'url': 'http://mg.kenkyuukai.jp/about/'}}}}}, {'key': '81rq2', 'term': 'バイオバンク・ジャパン（BBJ）', 'description': {'blocks': [{'key': 'd2skj', 'text': '日本全国の協力医療機関の患者約27万人を対象とした生体試料バイオバンクであり、ゲノムDNAや血清サンプルを臨床情報とともに収集・管理しており、研究者や企業に試料・情報の提供を行っている。2003年からの10年間で集められた第1コホートと2013年からの5年間で集められた第2コホートで構成される。本研究では収集された試料・情報の一部を使用した。（https://biobankjp.org/）', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [{'offset': 173, 'length': 22, 'key': 0}], 'data': {}}], 'entityMap': {'0': {'type': 'LINK', 'mutability': 'MUTABLE', 'data': {'url': 'https://biobankjp.org/'}}}}}, {'key': '8emjv', 'term': 'O/g-ELTMuN分類', 'description': {'blocks': [{'key': '4vtkt', 'text': '重症筋無力症/ランバート･イートン筋無力症候群診療ガイドライン2022において提唱されている重症筋無力症の病型分類。症状の部位（眼筋限局型、全身型）、抗アセチルコリン受容体抗体および抗筋特異的チロシンキナーゼ抗体（抗MuSK抗体）の有無、胸腺腫の有無、発症年齢（５０歳以上、未満）により病型を分類する。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8nkg8', 'term': 'リファレンスパネル', 'description': {'blocks': [{'key': 'sok8', 'text': '既知の遺伝子多型を高精度に決定した多数の個人のゲノムデータセットのこと。遺伝子多型の推定を行う際に参照データとして用いる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '2i8fv', 'term': 'SNPタイピング', 'description': {'blocks': [{'key': '3eigl', 'text': '特定の一塩基多型（SNP）の有無や型を調べる遺伝子解析技術。高スループットに多数の個体を対象とした遺伝子型決定が可能で、GWASなどに広く用いられる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'as742', 'term': 'HLA多型', 'description': {'blocks': [{'key': 'ep2gm', 'text': 'HLA遺伝子領域に見られる多様性。免疫応答や感染症、自己免疫疾患などとの関連が知られる。', 'type': 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'a742u', 'text': '通常のRNAシーケンスでは捕捉が難しいメッセンジャーRNAの全長を補足することができる解析技術。これまであまり読み取れていなかった領域の配列情報について生命機能や疾患との関連を解明できることが期待されている。（https://doi.org/10.1038/s41467-018-02866-0）', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [{'offset': 105, 'length': 42, 'key': 0}], 'data': {}}], 'entityMap': {'0': {'type': 'LINK', 'mutability': 'MUTABLE', 'data': {'url': 'https://doi.org/10.1038/s41467-018-02866-0'}}}}}, {'key': '7esfj', 'term': 'RNAシーケンス', 'description': {'blocks': [{'key': 'aknl0', 'text': '生物由来組織のRNA配列を網羅的に読み取る解析手法。DNAのどの部分からRNAに転写されて遺伝子として発現しているのかについて解析することで、遺伝子の機能的な解析が可能となる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8dgl0', 'term': '転写因子', 'description': {'blocks': [{'key': '28mt7', 'text': 'DNA上の特定の配列に結合し、遺伝子からRNAへの転写を促進もしくは抑制するタンパク質。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['上田洋行', '久保田 智哉', '下村 伊一郎', '髙橋正紀', '岡田随象']

ゲノムデータと病型分類や治療反応とを組み合わせて解析することにより、臨床的な視点も踏まえて重症筋無力症の遺伝的背景を明らかにすることができました。本研究の成果が、世界中の多くの研究者や医師たちに利用され、重症筋無力症の病態解明や治療戦略の発展に貢献できることを心より願っております。本研究は、Japan MG Registryをはじめ、多分野・多機関にまたがる共同研究体制によって支えられてきました。ご協力いただいた全ての共同研究者、技術支援スタッフ、研究資金提供機関、そして貴重な検体をご提供くださった皆様に、心より御礼申し上げます。（大学院生上田洋行さん）

髙橋 正紀

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/c9d5bb83246c050c.html