乳児白血病のリスク層別化と個別化治療の実現へ

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2026-04-01

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '77d9m', 'term': '乳児B細胞性急性リンパ芽球性白血病（B-ALL）', 'description': {'blocks': [{'key': '3bfqf', 'text': '生後1歳未満に発症するB細胞系の血液腫瘍。進行が非常に速く、成人の白血病とは異なる特有の遺伝子異常（KMT2A再構成）を伴うことが知られています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'fjp1s', 'term': 'NUTM1', 'description': {'blocks': [{'key': '1sf5n', 'text': 'NUT midline carcinoma family member 1。クロマチン調節、特にアセチル化に関与します。この遺伝子が他の遺伝子と融合する異常（遺伝子転座、再構成）を起こすと、悪性度の高いNUT正中線がんを代表とする「NUTがん」を引き起こすことが知られています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '23o7i', 'term': '遺伝子（ゲノム）', 'description': {'blocks': [{'key': '8hjv', 'text': '生命体の細胞内に存在する「タンパク質の作り方」や「生命体の特徴（表現型）」を決定する設計図のことを遺伝子といい、その総称をゲノムと言います。ヒトなどの真核生物のゲノムは核内に存在するDNA塩基（デオキシリボ核酸、アデニンA、グアニンG、シトシンC、チミンT）の並び（塩基配列）として構築されており、RNAへ写し取られ（転写）、タンパク質に変換（翻訳）されることで機能を発現します。次世代（親から子）へと引き継がれ（遺伝）、生命活動を支えています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'e4ftq', 'term': 'エピゲノム', 'description': {'blocks': [{'key': '6hp30', 'text': 'DNA塩基配列を変えずに遺伝子が機能発現する活性を制御する仕組み（エピジェネティクス）によりゲノムに付加された遺伝情報のこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'epk8a', 'term': 'DNAメチル化', 'description': {'blocks': [{'key': '8q1n6', 'text': 'DNAの塩基配列（主にシトシン）にメチル基（−CH3）が付加される修飾で、機能発現を抑制する役割を持つエピゲノムの一種です。遺伝子の「オン/オフ」スイッチとして機能しています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'q4dj', 'term': 'クロマチン状態', 'description': {'blocks': [{'key': '94n11', 'text': '細胞の核内でDNAがヒストンと呼ばれるタンパク質と結合した複合体（クロマチン）の、構造的な密度や折り畳み、構成するタンパク質の修飾のこと。クロマチン状態は遺伝子発現のスイッチを制御するエピゲノム情報として知られています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '5j2vh', 'term': 'KMT2A', 'description': {'blocks': [{'key': 'fh4sk', 'text': 'ヒストンのメチル化を介してクロマチン状態、遺伝子発現を制御する酵素をコードする遺伝子です。この遺伝子の染色体転座や融合は、特に乳児白血病の原因因子として知られています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '2uu6l', 'term': '白血病幹細胞', 'description': {'blocks': [{'key': 'd0p3j', 'text': '白血病細胞を生み出す源となる細胞。自己複製能力を持ち、抗がん剤への抵抗性が高いため、再発の根本原因と考えられています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'd15ot', 'term': '休眠状態', 'description': {'blocks': [{'key': '6ju0v', 'text': '細胞が分裂を停止し静止している状態。抗がん剤は細胞の分裂メカニズムを標的とする薬剤が多く、休眠状態の細胞は治療を逃れやすいことが知られています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'bsndq', 'term': '精密医療（プレシジョン・メディシン）', 'description': {'blocks': [{'key': '6n548', 'text': '患者一人ひとりの遺伝子変異や病態を詳細に分析し、その特徴に最も適した薬剤や治療法を選択する医療のこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8cd8t', 'term': '転写因子', 'description': {'blocks': [{'key': '9q8e3', 'text': 'DNAの特定の配列に結合し、遺伝子の転写（RNA書き出し）のON/OFF（転写の開始や抑制）を制御するタンパク質のこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'fir8n', 'term': 'iLS細胞', 'description': {'blocks': [{'key': '3kf8c', 'text': 'iLS細胞（induced Leukocyte Stem cell：人工白血球幹細胞）は、造血幹・前駆細胞から作られ、多様な白血球（リンパ球、マクロファージなど）へ分化する能力を持ち、試験管内で無限に増幅・維持可能な多能性前駆細胞です。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'cefg3', 'term': 'ncBAF複合体', 'description': {'blocks': [{'key': 'df3ta', 'text': 'クロマチン状態を制御するタンパク質複合体（SWI/SNF複合体）の一つ。SWI/SNF複合体ファミリー全体は、29種類のタンパク質の組み合わせで構成され、現在は3つのサブファミリー、canonical BRG1/BRM-associated factor（cBAF）、polybromo-associated BAF（PBAF）、最近発見されたnon-canonical BAF（ncBAF）が同定されています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '9843b', 'term': 'ATAC-seq', 'description': {'blocks': [{'key': '4l1ek', 'text': 'クロマチンの構造が緩んでいる（アクセスしやすい）場所を特定し、どの遺伝子領域が活性化しうるかを調べる解析手法のこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'ajnt6', 'term': 'ChIP-seq', 'description': {'blocks': [{'key': '5g1r3', 'text': '特定のタンパク質（転写因子、クロマチン制御因子など）がDNAのどこに結合しているかを網羅的に調べ、遺伝子制御の仕組みを可視化する手法のこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '90lfe', 'term': '細胞周期', 'description': {'blocks': [{'key': '53urg', 'text': '一つの細胞が成長し、DNAを複製して二つの細胞に分裂するまでの一連の過程。DNAを複製するS期、細胞が分裂するM期、およびそれらの間にある準備期間（G1期、G2期）に分かれます（G1, S, G2期を総称して間期と呼びます）。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['西村 耕太郎', '井上大地']

乳児白血病、特にNUTM1再構成を伴う症例は、その特異な臨床像と分子背景から近年注目されてきましたが、高頻度に認められるKMT2A再構成と何がどのように違うのか、初めて包括的に明らかにした研究と言えます。本研究の知見は、単に病気を治すだけでなく、子供たちが治癒した後に健やかな一生を送るための最適な治療をデザインするために不可欠といえます。本研究で見出した知見が、不幸にして白血病を発症した子供たちの健康を守るための医学の発展に寄与することを期待しています。

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井上大地

教授

生命機能研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/a8234cc09d6d6e4d.html