「遺伝的リスクが低くても予防効果が高い」ケースも！

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2024-10-04

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': 'aesdq', 'term': '機械学習', 'description': {'blocks': [{'key': '27bap', 'text': '人工知能の一種で、大量のデータを学習することで、分類・予測や特徴抽出を行うコンピューターアルゴリズム。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '435jf', 'term': 'ポリジェニックリスクスコア', 'description': {'blocks': [{'key': '397j5', 'text': '各個人の持つ遺伝的なリスクをスコア化して、疾患の発症や進展を予測する手法。GWASの結果から算出される各遺伝的変異のその疾患に対する効果量を、各個人の持つ遺伝子型を重み付けして足し合わせることで計算される。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'ebll1', 'term': 'ゲノムワイド関連解析', 'description': {'blocks': [{'key': '2q23n', 'text': 'Genome-wide association study: GWAS。ヒトゲノム配列上に存在する数百万〜数千万か所の遺伝子多型と疾患の発症の関係を網羅的に検定することで、疾患の発症に関わる遺伝子多型を特定する遺伝統計解析手法。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '9j239', 'term': '因果フォレスト', 'description': {'blocks': [{'key': '8mg8a', 'text': '機械学習モデルの一種であるランダムフォレストを用いた因果推論手法の一つ。個人が有する（年齢・性別などの）特徴に基づいて因果の効果を予測し、効果の異質性を評価することができる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'timb', 'term': 'バイオバンク・ジャパン', 'description': {'blocks': [{'key': 'f6hdb', 'text': '日本人集団約27万人を対象とした生体試料バイオバンクであり、ゲノムDNAや血清サンプルを臨床情報と共に収集し、研究者へのデータの公開や分譲を行っている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'bd0d1', 'term': 'UKバイオバンク', 'description': {'blocks': [{'key': '7ip9c', 'text': '英国の約50万人を対象とした国家的な生体試料バイオバンク。ゲノム情報や多彩な臨床情報、追跡情報を収集し、世界中の研究者にデータの公開や分譲を行っている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['内藤龍彦', '岡田随象']

ポリジェニックリスクスコアに関する研究は、予測精度の評価や手法開発に焦点を当てたものが多く、スコアの高い人に対して治療や予防医療を集中的に行うべきかどうかという問題については多くは検討されていない印象でした。本研究が、そのような課題に対して新しい視点を提供し、遺伝情報を活用した将来的なゲノム個別化医療の実現に貢献できれば幸いです。本研究はバイオバンク・ジャパンとUKバイオバンクの保有するゲノム・臨床情報を活用することで実現できました。両バイオバンクの関係者の皆さまをはじめ、すべての共同研究者、研究支援機構、そして検体をご提供いただいた方々に深く感謝を申し上げます。(内藤龍彦 助教)

岡田　随象

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/baea0abff789d40f.html?k=%E5%B2%A1%E7%94%B0%E9%9A%8F%E8%B1%A1