根本的治療法がなかった難病の治療薬候補を発見

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2024-09-18

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '1a8r7', 'term': '網膜色素変性症', 'description': {'blocks': [{'key': 'pp9u', 'text': '眼球の後方にあるシート状の組織である網膜が進行性に変性する疾患。網膜には暗所視を担う桿体視細胞と明所視や色覚を担う錐体視細胞が存在しますが、この疾患では、基本的にまず桿体視細胞の機能が障害されるため、夜盲や視野狭窄が症状としてあらわれ、進行すると錐体視細胞の機能も障害され、視力が低下します。原因として知られている遺伝子の約８割は繊毛の発生や機能に関する遺伝子であると報告されています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '93ife', 'term': 'ICK', 'description': {'blocks': [{'key': '39jnk', 'text': ' Intestinal cell kinaseの略称。古川教授らの研究グループが以前、繊毛の先端に局在し繊毛内タンパク質輸送方向切り替えを制御するタンパク質リン酸化酵素として同定しました(EMBO J. 2019,38;e101409)。タンパク質のリン酸化は一般的に細胞機能の制御に重要な役割を果たすことが知られています。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [{'offset': 1, 'length': 1, 'style': 'UNDERLINE'}, {'offset': 12, 'length': 1, 'style': 'UNDERLINE'}, {'offset': 17, 'length': 1, 'style': 'UNDERLINE'}], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '1e3k4', 'term': 'MAK', 'description': {'blocks': [{'key': 'd0p73', 'text': ' Male germ cell-associated kinaseの略称。古川教授らは以前にタンパク質リン酸化酵素MAKが網膜の視細胞に高発現し、MAKの変異で網膜変性が引き起こされることを見出し報告しました(Proc Natl Acad Sci USA 2010,107:22671)。その後、MAKは日本をはじめ世界で繊毛病（網膜色素変性症）の原因遺伝子であることが明らかとなり、特に欧米で網膜色素変性症の主要な原因遺伝子として知られるようになったことから、MAK KOマウスは網膜色素変性症のモデルマウスとして用いられています。なお、斜体は遺伝子を表す。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [{'offset': 1, 'length': 1, 'style': 'UNDERLINE'}, {'offset': 16, 'length': 1, 'style': 'UNDERLINE'}, {'offset': 27, 'length': 1, 'style': 'UNDERLINE'}, {'offset': 73, 'length': 3, 'style': 'ITALIC'}, {'offset': 148, 'length': 3, 'style': 'ITALIC'}, {'offset': 231, 'length': 4, 'style': 'ITALIC'}], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['protein', 'uhvem']

['古川貴久', '茶屋太郎', '前田 和', '梶村直子']

国指定の難病として知られる網膜色素変性症をはじめとした繊毛病は、その病態メカニズムの解明が進みつつあるものの、現在まで真に有効な治療法は存在していません。今回の私たちの基礎研究により明らかとなった知見が繊毛病の治療薬開発へとつながり、繊毛病や網膜色素変性症で苦しむ患者さんにとって希望の光となれば、この上ない喜びです。

古川貴久

教授

蛋白質研究所

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/2e7c43d3432fbb17.html