やせているのに糖尿病になりやすい体質

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2024-06-11

life_sciences_medicine

{'items': [{'description': {'blocks': [{'key': 'av2oo', 'text': 'ヒトゲノム配列上に存在する数百万カ所の遺伝子変異のうち、疾患との関連が示唆された数十〜数十万の遺伝子変異について、効果量の重み付きの和を個人ごとに計算したスコア。このスコアは実際の疾患発症リスクと相関することが示されており、スコアを計算することで疾患にかかりやすい遺伝的体質を持っているかどうか調べることができる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': '3bo54', 'term': 'ポリジェニック・リスク・スコア（polygenic risk score；PRS）'}, {'description': {'blocks': [{'key': '9357b', 'text': 'ヒトゲノム配列上に存在する数百万～数千万の遺伝子変異を対象に、疾患や検査値との関連を網羅的に探索する統計学的手法。ポリジェニック・リスク・スコアに用いられる遺伝子変異の効果量は、大規模なゲノムワイド関連解析研究をもとに算出される。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': '34k0k', 'term': 'ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study；GWAS）'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'fs53c', 'text': '臨床的に同じ診断をされる2型糖尿病であっても、その原因や特徴の違いによって分類したものをサブタイプと呼ぶ。近年では、2型糖尿病は複数サブタイプが不均一に混ざり合った病態と考えられ、サブタイプをゲノムや臨床情報から推定して適切な治療法を選択する重要性が高まっている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'ebd18', 'term': ' サブタイプ'}, {'description': {'blocks': [{'key': '6n4i6', 'text': '特定の病気を発症する要因のうち、遺伝的要因がどの程度の割合を占めるのかを測る尺度のこと。一般的に遺伝率が高い疾患やサブタイプほどPRS予測精度も高い傾向にある。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'c45jr', 'term': '遺伝率'}, {'description': {'blocks': [{'key': '2a1gg', 'text': '日本人集団27万人を対象とした生体試料バイオバンクであり、ゲノムDNAや血清サンプルを臨床情報とともに収集・管理しており、研究者や企業へのデータ提供や分譲を行っている。2003年からの10年間で集められた1次コホートと2013年からの5年間で集められた2次コホートで構成される。病院で診断された患者で構成される疾患バイオバンクであるため、患者数が多いほど精度が上がるPRSの学習データに適する。（https://biobankjp.org/index.html）', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [{'offset': 198, 'length': 32, 'key': 0}], 'data': {}}], 'entityMap': {'0': {'type': 'LINK', 'mutability': 'MUTABLE', 'data': {'url': 'https://biobankjp.org/index.html'}}}}, 'key': '1gbic', 'term': 'バイオバンク・ジャパン（BBJ）'}, {'description': {'blocks': [{'key': '21a3q', 'text': '英国の40～69歳の50万人を対象とした世界最大規模の生体試料バイオバンク。世界中の研究者にリソースを提供しており、がん、心血管疾患、糖尿病、認知症などさまざまな疾患の遺伝的・環境的要因の解明に貢献している。（https://www.ukbiobank.ac.uk/）', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [{'offset': 105, 'length': 28, 'key': 0}], 'data': {}}], 'entityMap': {'0': {'type': 'LINK', 'mutability': 'MUTABLE', 'data': {'url': 'https://www.ukbiobank.ac.uk/'}}}}, 'key': 'esf88', 'term': 'UKバイオバンク（UKBB） '}, {'description': {'blocks': [{'key': 'di95g', 'text': 'スウェーデンの研究者Ahlqvistが提唱した、インスリン分泌が非常に少ない一部の糖尿病サブタイプのこと。BMIが比較的低く、神経障害や網膜症といった合併症を併発しやすく、PRSでの予測精度が高いことが知られている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'ak16l', 'term': '重症インスリン欠乏型糖尿病(severe insulin-deficient diabetes；SIDD)'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'eubm', 'text': '日本人集団15万人を対象とした生体試料バイオバンクであり、ゲノムDNAや血清サンプルを臨床情報とともに収集・管理しており、研究者や企業へのデータ提供や分譲を行っている。東日本大震災の被災地域住民の健康情報やゲノム情報をもとに医療復興に取り組んでいる。一般集団から集められた前向きコホートであるため、PRSの予測対象集団として適する。（https://www.megabank.tohoku.ac.jp/）', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [{'offset': 167, 'length': 34, 'key': 0}], 'data': {}}], 'entityMap': {'0': {'type': 'LINK', 'mutability': 'MUTABLE', 'data': {'url': 'https://www.megabank.tohoku.ac.jp/'}}}}, 'key': '3igu1', 'term': '東北メディカル・メガバンク計画'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'bkn5k', 'text': '疾患ごとに決まった医療を行うのではなく、患者ひとりひとりに対して最適化された医療・予防を行うこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'd2shl', 'term': '個別化医療、個別化予防'}]}

['小嶋崇史', '岡田随象']

ゲノム医療への期待は年々高まっており、特にPRS予測に基づく個別化予防は医療費抑制といった観点でも注目され、医療現場への導入がさかんに議論されています。私たちの研究が、糖尿病の遺伝的リスク体質への理解を深め、PRSの臨床応用に貢献し、患者さんのために役立つことを願っております。 また、今回の研究成果はバイオバンク・ジャパンや東北メディカル・メガバンク計画といった複数の大規模ゲノムコホートの協力により実現できました。こうした国内のゲノムコホートをさらに拡充すること、そしてコホート間の連携を強化することが、日本における今後のゲノム医療の質を高める重要な鍵となるでしょう。本研究にご協力いただいた全ての共同研究者や研究支援機構、そしてコホート参加者の皆様に深く感謝を申し上げます。今後もゲノム医療に関する研究を進め、成果を通じて皆様に還元していきたいと考えております。(小嶋崇史さん（大学院生））

岡田随象

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/baea0abff789d40f.html