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2023-02-13

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '1kh6b', 'term': '拡張型心筋症', 'description': {'blocks': [{'key': 'ck42k', 'text': '心室が大きく広がり、心臓の筋肉が収縮する力が低下する病気で、難病に指定されています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'dvc6m', 'term': 'ベッカー型筋ジストロフィー', 'description': {'blocks': [{'key': 'c8gc6', 'text': 'ジストロフィン遺伝子の変異のため、ジストロフィンタンパク質が欠損するデュシャンヌ型筋ジストロフィーと、一部のタンパク質が抜け落ちて短いジストロフィンタンパク質が産生されるベッカー型筋ジストロフィーに分類されます。ベッカー型筋ジストロフィーの症例は、デュシャンヌ型筋ジストロフィーに比べ、一般に軽症で経過するとされています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '1fsls', 'term': 'ジストロフィン遺伝子', 'description': {'blocks': [{'key': '1thsg', 'text': '細胞の骨格を形成する遺伝子のひとつで、遺伝子変異が生じた場合、筋力の低下や心不全を生じる筋ジストロフィーを引き起こします。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'dk820', 'term': 'X染色体', 'description': {'blocks': [{'key': '2cvci', 'text': '性染色体のひとつで、男性では1本、女性では2本のX染色体をもちます。X染色体上に存在する遺伝子変異により発症する病気では、男性は発症者、女性はキャリアとなり、女性キャリアは、男性に比べて軽症で経過することが多いとされています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '1fmse', 'term': 'X染色体不活化', 'description': {'blocks': [{'key': '7pmsa', 'text': '女性は2本のX染色体をもつため、片方の染色体の遺伝子は働かないように抑えられており、X染色体不活化と呼ばれます。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '9kitm', 'term': 'PLOD3遺伝子', 'description': {'blocks': [{'key': '3nb8k', 'text': '組織の維持に必要なコラーゲンの作成に関わる遺伝子で、遺伝子変異により、皮膚の病気である表皮水疱症を起こすことが知られています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '160du', 'term': 'ストップゲイン変異', 'description': {'blocks': [{'key': '18pr0', 'text': '遺伝子変異のために、アミノ酸へ変換されるはずの遺伝子配列がストップコドンに変化し、タンパク質への翻訳がストップしてしまうことにより、正常なタンパク質が産生されなくなる変異です。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'c0cn0', 'term': 'アイソジェニックiPS細胞', 'description': {'blocks': [{'key': '7q9te', 'text': 'ゲノム編集などを用いて作成される、対象となる遺伝子以外の遺伝的背景が同一のiPS細胞で、対象遺伝子の解析を行うのに適しています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '71t9j', 'term': 'スティフネス（硬さ）', 'description': {'blocks': [{'key': 'bsgo2', 'text': '組織の硬さを表す指標で、数値が低ければ柔らかく、数値が高ければ硬い状態を示します。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['肥後修一朗', '坂田泰史']

心臓移植が必要となる重症心不全の原因の多くは、難病である拡張型心筋症です。拡張型心筋症は、心臓が大きくなり、血液を送り出す力が低下する病気で、一見同じように見えますが、遺伝子解析技術の進歩により、幅広い原因が存在していることがわかってきました。拡張型心筋症の克服のためには、ひとりひとりの患者さんの病態に向き合い、基礎研究を行って、ひとつひとつその原因を追究していくことが重要と考えられます。

肥後修一朗

特任准教授（常勤）

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/8f93405a9ae59be5.html?k=%E8%82%A5%E5%BE%8C%E4%BF%AE%E4%B8%80%E6%9C%97