世界で初めて免疫関連遺伝子HLA領域の遺伝的多型の関与を証明

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2021-02-15

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': 'cfarc', 'term': 'ゲノムワイド関連解析研究（GWAS：Genome Wide Association Study）', 'description': {'blocks': [{'key': '9ierh', 'text': ' ヒトゲノム配列上に存在する数百〜数千万カ所の遺伝的変異（とくに一塩基多型・SNP）とヒトの疾患の発症リスクや個人差（形質）との関連を網羅的に検討する、遺伝統計解析手法。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '393qq', 'term': 'サーファクタント', 'description': {'blocks': [{'key': '4con5', 'text': ' 肺での酸素・二酸化炭素の交換の場である肺胞が潰れてしまわないように肺胞表面を覆う表面活性物質。サーファクタントは肺胞細胞で作られ、逆に不要分は肺胞マクロファージにより分解処理されることで適切な量が維持されるように調整されている。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '6fao7', 'term': '自己抗体', 'description': {'blocks': [{'key': 'kfh5', 'text': ' 本来は細菌やウィルスなど外部から侵入する外敵に対して自己を守るために作られる抗体が、自分の体内の成分に対して出来てしまったもの。各種の自己臓器を攻撃することで自己免疫疾患の原因となる。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'fii9l', 'term': 'HLA遺伝子（human leukocyte antigen gene）', 'description': {'blocks': [{'key': 'aetp2', 'text': ' ヒトの体の様々な細胞の表面に発現し、生体内における自己と非自己の認識や外来性の病原菌に対する免疫反応を司り、多彩な表現型の個人差を規定している。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['坂上沙央里', '岡田随象']

1958年に初めての症例が報告されて以来、肺胞蛋白症の病態は長らく謎に包まれていましたが、抗GM-CSF自己抗体の発見をはじめとして病態解明・診断・治療法開発は日本人研究者がこれまで世界に先駆けて牽引してきた歴史がありました。自己抗体がなぜ出来てしまうのかという残る最後の大きな謎に、遺伝子解析の観点から初めて示唆が得られたことは大変意義深く感じます。希少難病の遺伝子解析を実施するうえで最も困難な点として、十分な検出力を担保する症例数を集めることが挙げられます。本研究は日本中の肺胞蛋白症診療施設のご協力により実施することができました。共同研究者の方々に感謝申し上げるとともに、「どうして希少疾患に集団中で比較的高頻度の遺伝的変異が関与するのか」という新たに生じた疑問に対して更に研究を深めて参りたいと思います。

坂上沙央里/岡田随象

助教（研究当時）/教授

医学系研究科

http://www.sg.med.osaka-u.ac.jp/index.html