日本人のゲノムを知り、ゲノム個別化医療に役立てる

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2020-03-27 00:00:00

life_sciences_medicine

{'items': [{'description': {'blocks': [{'key': '44sv5', 'text': '統計モデル手法の一つであり、計算機を使用してデータを学習し、そのパターンを推測することで任意の課題を効率的に実行するためのアルゴリズムのこと。今回の研究では、次元削減、すなわち各個人の数千万箇所に及ぶゲノム多型データ（数千万次元のデータ）を、なるべく情報量を保ちつつ2次元に効率的に削減し、平面に視覚化する課題を実行するための機械学習を行った。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term1', 'term': '機械学習'}, {'description': {'blocks': [{'key': '3peo6', 'text': '（polygenic risk score; PRS）：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '9agl1', 'text': '大規模ゲノムワイド関連解析研究(GWAS; ヒトゲノム配列上に存在する数千万カ所の遺伝子変異とヒト疾患との発症の関係を網羅的に検討する、遺伝統計解析手法)により、疾患や形質との関連が示唆された数十〜数千の遺伝的変異の重み付きの和を個人ごとに計算したスコア。このスコアは実際の疾患発症リスクと相関することが示されており、集団内でスコアの分布を調べることで、特にその疾患のリスクが高い個人を特定することができる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term2', 'term': 'ポリジェニック・リスク・スコア'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'ed4b0', 'text': 'データの特徴を保ちながら次元を削減する方法のうち、線形変換を行う方法のこと。主成分分析 、多次元尺度構成法(MDS)、正準相関分析(CCA)などが挙げられる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term3', 'term': '線形次元削減法'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'nbdb', 'text': '(Principal Component Analysis; PCA)：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': 'bjivn', 'text': '古典的な次元削減手法の一つであり、多次元のデータを分散が大きい順の直行成分に分解する手法。観測値はこれらの成分の線型結合として表すことができる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term4', 'term': '主成分分析'}, {'description': {'blocks': [{'key': '7aclv', 'text': 'データの特徴を保ちながら次元を削減する方法のうち、線形変換以外の変換を行う方法のこと。アイソマップ、カーネル主成分分析、t-SNE 、UMAP などが挙げられる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [{'offset': 60, 'length': 1, 'style': 'ITALIC'}], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term5', 'term': '非線形次元削減'}, {'description': {'blocks': [{'key': '8ior3', 'text': 'ゲノム配列の個体差のうち、集団中に一定以上の頻度存在するもののこと。中でもゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性である一塩基多型（single nucleotide polymorphism; SNP）が代表的である。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term6', 'term': '遺伝的多型'}, {'description': {'blocks': [{'key': '6vlkh', 'text': '(t-distributed Stochastic Neighbor Embedding)：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '42crp', 'text': ' 機械学習による非線形次元削減手法の一つ。確率分布を利用して、高次元空間でのデータ点同士の類似度と低次元空間に削減した後の各データ点同士の類似度のKullback-Leiblerダイバージェンスを最小にするように変換する手法。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': '1lms3', 'term': ' t-SNE'}, {'description': {'blocks': [{'key': '8u6kh', 'text': '(Uniform Manifold Approximation and Projection)：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '78gif', 'text': '最も新しい機械学習による非線形次元削減手法の一つ。リーマン幾何学と代数トポロジーに基づき、高次元空間のデータ構造を保ち、トポロジー間のクロス・エントロピーを最小にしながら低次元のデータに変換する手法。計算速度が t-SNEより高速であるのも特徴。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [{'offset': 107, 'length': 4, 'style': 'ITALIC'}], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term7', 'term': 'UMAP'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'elm77', 'text': '(BioBank Japan)／日本人集団27万人を対象にした生体試料のバイオバンクであり、ゲノム解析が終了した人数は約20万人とアジア最大である。オーダーメイド医療の実現プログラムを通じて実施され、ゲノムDNAや血清サンプルを臨床情報と共に収集し、研究者へのデータ提供や分譲を行っている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term8', 'term': 'バイオバンク・ジャパン'}, {'description': {'blocks': [{'key': '695oo', 'text': ' (UK Biobank)：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '6f7s5', 'text': '英国で実施されている国家的バイオバンク機構。中高年のボランティア約50万人を対象に、ゲノム情報や2000以上の多彩な臨床情報、追跡情報を収集し、ほぼ無償で世界の研究者にデータの公開や分譲を行っている。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'dsu3j', 'term': 'UKバイオバンク'}]}

['med', 'ifrec']

['坂上沙央里', '岡田随象']