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2020-02-10

life_sciences_medicine

{'items': [{'description': {'blocks': [{'key': '57d13', 'text': '22q11.2欠失症候群は、ヒト染色体22番q11.2の一部欠損により、心疾患、免疫不全、腎泌尿器疾患などのさまざまな重篤な先天性障害をきたすことが報告されています。染色体の微小欠失から起こる症候群としては最も頻度が高く、最近の推定では、1000胎児当たり約一個体の頻度で発見されていますが、新生児では3000-6000個体のうち一人の頻度とされています。これまでの研究より、22q11.2欠失染色体領域に存在する遺伝子のうちTBX1が発症に最も重要な疾患候補遺伝子として考えられてきましたが、染色体欠失領域がTBX1を含まない患者もかなり多く存在し、また、症候群としての重篤度なども個体差が非常に大きいため、複雑な発症機序がかかわっていることが予想されていました。また、22q11.2欠失症候群と非常によく似た先天性障害をきたすことで知られているDiGeorge症候群（DGS）、口蓋心臓顔面症候群(VCFS)などでは、患者の約90%に22q11.2欠失があると報告されていますが、染色体欠失を伴わない患者も存在します （図3） 。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term1', 'term': '22q11.2欠失症候群'}, {'description': {'blocks': [{'key': '2ij0d', 'text': ' CRKは最初、トリ腫瘍ウイルスCT10に取り込まれたがん遺伝子としてBruce Meyer博士をはじめとする故・花房秀三郎博士らのグループによって発見されました。のちに、正常なCRKとそれに類似した遺伝子CRKL（CRK-Like）がヒトゲノム中に存在することが見つかっています（CRKは染色体上の17p13；CRKLは22q11.2に存在）。両遺伝子は進化途中のゲノム重複によりできたと推測され、脊椎動物ゲノムに広く存在することがImamotoらとの共同研究により確認されています。シカゴ大のImamotoらは、マウスをモデルとした実験を行い、CRKLが22q11.2欠失症候群の候補遺伝子であり、CRKLの欠失が胎生期に心血管形成を含む神経堤細胞由来の臓器の異常を引き起こすことを世界ではじめて報告しています。また、22q11.2欠失症候群の症状のうちの、少なくとも、腎泌尿器疾患にはTBX1ではなくCRKLが関与する可能性が高いことがImamotoらを含む多数の研究室の共同研究により報告されています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': '4kq3d', 'term': 'CRKLおよびCRK遺伝子'}, {'description': {'blocks': [{'key': '6h6d6', 'text': 'オミクス解析は、数千から数十万の生体内分子を一度に網羅的に測定し、解析する手法です。2003年に解読されたヒトゲノムの情報を基盤として、全遺伝子の発現プロファイリング（トランスクリプトーム）、DNAなどの修飾（エピゲノム）、代謝物（メタボローム）、蛋白質（プロテオーム）などを測定する技術がこの10数年間で急速に進展しました。これらの手法を用いることにより、全く新しい発見ができるようになりました。特に、本研究では、網羅的遺伝子発現およびエピゲノム解析（東京大学大学院新領域創成科学研究科）、代謝物解析（慶應義塾大学先端生命科学研究所）の疾患解明における有効性が改めて明らかになりました。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term3', 'term': 'オミクス解析'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'fuvv', 'text': 'オミクス解析などから得られる大量のデータを出発点として進める研究をデータ駆動型研究と呼びます。これに対して、何らかの仮説を元にして進める研究を仮説駆動型研究と呼びます。データ駆動型研究は、情報科学や人工知能（AI）の発達、および数学などとの組み合わせにより、今後、生物学や医科学の主流のひとつになると考えられます。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term4', 'term': 'データ駆動型研究'}, {'description': {'blocks': [{'key': '2c7rh', 'text': '中心糖代謝系とは、解糖系といった、主に炭水化物などの食物の分解などにより得たグルコース（糖）を生化学反応により変換し、アセチル-CoAの生成を経て、細胞内の主要なエネルギー通貨であるATPを生成する最初の経路です。解糖系は、また、多くの生合成経路への橋渡しも行っています。中心糖代謝系の異常が関わる代表的な疾患としては、糖尿病などが挙げられますが、近年はがんをはじめとした疾患にも糖代謝の変化が起こることが報告されています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term5', 'term': '中心糖代謝系'}]}

['protein']

['岡田眞里子']