突然死予防・治療法開発につながる成果

<plone.namedfile.file.NamedBlobImage object at 0x7fe81906f270 oid 0x17f4a in <Connection at 7fe889338c40>>

2016-04-18

{'items': [{'key': 'term1', 'term': 'Naチャネル', 'description': {'blocks': [{'key': '3t1v3', 'text': '膜タンパクの一種で、Naイオンを選択的に通過する穴を持つ特殊なタンパク。心臓、神経などの電気的興奮に欠かせない役割を担っている', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term2', 'term': 'CTG繰り返し配列', 'description': {'blocks': [{'key': 'c19uk', 'text': 'C（シトシン）、T(チミン)、G(グアニン)の3塩基の並びが、ゲノムのうえで繰り返した配列。DMPK遺伝子の下流部分にもそのような配列が存在し、通常では20回程度であるが、筋強直性ジストロフィーの患者では50回以上の繰り返しになっている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term3', 'term': 'スプライシング', 'description': {'blocks': [{'key': 'j7gb', 'text': 'DNAから写しとった遺伝情報から、タンパクを作るのに不要なRNAの部分を除く作業', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term4', 'term': '塩化物イオンチャネル', 'description': {'blocks': [{'key': '91kdp', 'text': '膜タンパクの一種で、塩化物イオンを選択的に通過する穴を持つ特殊なタンパク。骨格筋に多く存在し、電気的な興奮を抑える役割がある。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term5', 'term': 'ブルガダ症候群', 'description': {'blocks': [{'key': '40o4m', 'text': 'ブルガダ兄弟が初めて報告した、発作性の不整脈による失神や突然死を引き起こす遺伝性の疾患。俗にいう「ぽっくり病」の原因の一つとも考えられている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term6', 'term': 'リピート病', 'description': {'blocks': [{'key': '2uc2t', 'text': '遺伝子に存在する3－6塩基の繰り返し配列（リピート）が通常以上に伸長することにより発症する疾患の総称。筋強直性ジストロフィーのほかに、様々な遺伝性脊髄小脳変性症や一部のALSなどの神経変性疾患が含まれる。なかでも3塩基の異常伸長によるトリプレットリピート病がよく知られている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['髙橋正紀', '中森雅之', '穀内洋介']