原因不明の精神運動発達障がいの診断特定に期待

<plone.namedfile.file.NamedBlobImage object at 0x7f1cdf9ba190 oid 0x17bba in <Connection at 7f1d86ff9a30>>

2016-03-18

{'items': [{'description': {'blocks': [{'key': '3hvbp', 'text': 'GPIアンカー合成の第10ステップで、2番目のマンノースにエタノールアミンを付加する酵素。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term1', 'term': '遺伝子PIGG'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'csk47', 'text': '先天性GPI欠損症（IGD）：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '5ka6o', 'text': 'GPIアンカー型タンパク質の合成や修飾に関わる遺伝子の変異により細胞表面の発現が低下したり異常な構造で発現することによりおこる疾患で、精神運動発達の遅れとてんかんを主症状とする。IGDの多くは血液のフローサイトメトリーという検査で診断することができ、けいれん発作にビタミンB6の補充療法による治療が効く症例もあります。詳しくは疾患ホームページをご覧ください（ http://igd.biken.osaka-u.ac.jp/ ）。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [{'offset': 181, 'length': 36, 'key': 0}], 'data': {}}], 'entityMap': {'0': {'type': 'LINK', 'mutability': 'MUTABLE', 'data': {'url': 'http://igd.biken.osaka-u.ac.jp/'}}}}, 'key': 'term2', 'term': '先天性GPI欠損症'}, {'description': {'blocks': [{'key': '1l883', 'text': '種々のタンパク質を細胞表面につなぎとめる糖脂質で 図1 にその構造を示す。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term3', 'term': 'GPIアンカー'}, {'description': {'blocks': [{'key': '83it3', 'text': 'イノシトールリン酸、細胞に広く存在するリン脂質で細胞膜等の膜成分を構成する。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term4', 'term': 'ホスファチジルイノシトール'}]}

['rimd']

['村上良子']