日本人の発生頻度が高い色素性乾皮症の診断法への発展に期待

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2014-07-04

{'items': [{'description': {'blocks': [{'key': 'efc6r', 'text': '色素性乾皮症（Xeroderma Pigmentosum: XP）:', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '9d51g', 'text': '紫外線損傷の修復に必要なタンパク質の機能不全により起こる常染色体劣性遺伝疾患。光線過敏症の1種であり、高頻度で皮膚がんを生じる。NERが働かないA-G群と、紫外線損傷乗り越えDNA合成が欠損しているV群に分類され、A群やD群では神経症状を伴う。日本は発生頻度が高く（アメリカの約10倍）、日本人にはA群とV群が多い。早期の診断が必要で、XPと診断された場合にはサンスクリーンや眼鏡、衣装により完全に遮光しなければならない。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term3', 'term': '色素性乾皮症 '}, {'description': {'blocks': [{'key': 'dnalk', 'text': 'ヌクレオチド除去修復（Nucleotide Excision Repair: NER）:', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '8er64', 'text': '紫外線損傷や発がん物質の付加に対して働くDNA修復機構。図1のように、損傷が認識されて約30ヌクレオチド（ヌクレオチドはDNAの構成単位）の長さのDNA鎖が切り出された後、1本鎖部分でDNA合成が起こることにより正常なDNAに戻される。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term2', 'term': 'ヌクレオチド除去修復 '}, {'description': {'blocks': [{'key': '3qlfi', 'text': '本来は傷や穴の深さを調べる探針のことであるが、一般的に何かの検出や定量に使う物質をプローブと呼ぶ。分子生物学では、DNAやRNAの検出に放射性同位元素や蛍光色素で標識したDNA断片を用いることが多い。本研究においては「センサー」と読み替えてもよい。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term4', 'term': 'プローブ'}, {'description': {'blocks': [{'key': '5nj3s', 'text': 'DNAが複製される際にDNAポリメラーゼが元とは違う塩基をもつヌクレオチドをつなぐことによって起こる遺伝情報の変化。細胞はすべての遺伝情報をもっており、細胞分裂の前にDNAポリメラーゼという酵素によってDNAがコピーされる。この酵素は2本鎖DNAのそれぞれの鎖を鋳型とし、塩基対形成（DNAは4種類の塩基を有しておりその並び方が遺伝情報であるが、アデニンとチミン、グアニンとシトシンが特異的に対を作ることにより2本鎖となる）に従ってDNAの構成単位であるヌクレオチドを一つずつつなぎ合わせる。DNAポリメラーゼには校正機能があるため通常は正確に複製されるが、損傷塩基は化学構造の変化により本来の塩基対を形成できず突然変異を起こしやすい。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term1', 'term': '突然変異'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'dcbvs', 'text': '二つのピリミジン塩基（チミン、シトシン）が架橋した構造をもつ紫外線損傷塩基。正式名称はピリミジン(6-4)ピリミドン光産物であり、高頻度で突然変異を引き起こす。本研究グループは、以前にこの損傷を有するDNAの化学合成法を開発した。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term5', 'term': '(6-4)光産物'}, {'description': {'blocks': [{'key': '3uhvf', 'text': '細胞を使った実験でプローブからの蛍光が検出されなかった場合、その細胞は本当にポジティブな結果を与えないのか、あるいは単に細胞へのプローブの導入が失敗だったのかがわからない。そこで前者であることを確認する目的で、発光波長の異なる蛍光色素（本研究ではCy5）と消光剤を末端に付けた短いヘアピン型DNAをプローブと混ぜて細胞に導入した。細胞中ではこの蛍光色素の付根が切断されるので、導入が成功していればその蛍光は必ず検出される。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term6', 'term': 'トランスフェクションレポーター'}]}

['es']

['岩井成憲', '倉岡功']