神経難病の解明への貢献に期待

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2014-06-20

{'items': [{'description': {'blocks': [{'key': '97nt9', 'text': '脊髄（下位）および大脳皮質（上位）にある運動神経細胞が変性し、全身の筋力が低下していく神経変性疾患。90%以上に遺伝性がなく、遺伝性のないケースでは、発症原因が不明である。運動神経細胞だけが選択的に障害される一方で、感覚や知能が保たれる。急速に進行するケースが多く、発症してから数年以内に呼吸不全となり、人工呼吸器などのアシストが必要になる。治療方法は確立していない。基本的には、中年期以降に発症する。日本には約9000人弱の患者がいる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term1', 'term': '筋萎縮性側索硬化症(ALS) '}, {'description': {'blocks': [{'key': 'ebqff', 'text': 'ゲノムDNAに載った遺伝情報は、RNAへとコピーされ、RNA上の情報をもとに蛋白質が合成される。このため、RNAは遺伝情報の中間産物的な位置づけにあり、DNAに比べて不安定であることから、蛋白質が合成される前に分解されてしまうものも一定量存在する。したがって、RNAの安定性は、蛋白質の合成量を左右する重要な因子である。RNA結合蛋白質の中には、RNAに結合し保護することによって、安定性を促進するものもあるが、一方で分解を促進するタイプのものもある。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term6', 'term': 'RNAの安定性'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'b7bci', 'text': '核酸の塩基配列を、高速・多並列に読む（シーケンス）ことができる機器。従来は、Sanger法（第一世代）が使われてきたが、一回に処理できる量が限られていた。最新の次世代シーケンサーを用いれば、ヒトのゲノムDNA全長を一日でシーケンスすることも可能である。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term9', 'term': '次世代シーケンサー'}, {'description': {'blocks': [{'key': '49i5u', 'text': 'DNA(デオキシリボ核酸)と同じ核酸の一種。ゲノムDNAにコードされている遺伝情報は、RNAへとコピーされ、RNA上の情報をもとにして蛋白質が合成される。このように、RNAは情報伝達の介在役として機能を果たす。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term5', 'term': 'RNA（リボ核酸） '}, {'description': {'blocks': [{'key': '8llsl', 'text': '中脳の黒質にあるドーパミン産生細胞が減少することによって、手足の震え、固縮などの運動障害を呈する神経変性疾患。90%以上に遺伝性がなく、遺伝性のないケースでは、発症原因が不明である。日本だけでも、14万人近い患者がいる。現在の治療は、不足したドーパミンを補充する対症療法が主体であり、根治療法はない。基本的には、中年期以降に発症する。Ataxin-2の遺伝子変異は、稀にSCA2よりもパーキンソン病に近い症状となって発症する患者もおり、数自体は多くないが、パーキンソン病患者の中には、本遺伝子変異を保有する人がいる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term3', 'term': 'パーキンソン病'}, {'description': {'blocks': [{'key': '51h1b', 'text': '脊髄小脳変性症は、主に小脳、脳幹、脊髄などの様々な神経細胞が障害され、ふらつき、ろれつが回らない、むせるなどの症状を呈する神経変性疾患。このうちの約30%程度に遺伝性があり、現在40近い原因遺伝子が同定されている。SCA2は、この中の1つであり、Ataxin-2をコードしている遺伝子の変異によって生じる。患者数は非常に少ない。発症年齢は2歳から60歳ほどと幅広い。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term2', 'term': '遺伝性脊髄小脳変性症2型(SCA2)'}, {'description': {'blocks': [{'key': '79jcj', 'text': '2010年にアメリカのロックフェラー大学のグループによって開発された手法。細胞に発現するRNA結合蛋白質に結合するRNAを、高純度に抽出することができる。しかし操作が煩雑であることから、世界的にも限られた研究室でしかできない。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term8', 'term': 'PAR-CLIP法'}, {'description': {'blocks': [{'key': '9unrr', 'text': 'アミノ酸の一種であるグルタミンの繰り返し配列からなる部位。いくつかの蛋白質中に存在していることが知られており、ポリグルタミン鎖の異常伸長によって引き起こされる病気をポリグルタミン病と総称する。SCA2以外にも、ハンチントン病（ハンチンチンと呼ばれる蛋白質中にあるポリグルタミン鎖の異常伸長が原因）など9疾患が同定されている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term4', 'term': 'ポリグルタミン鎖'}, {'description': {'blocks': [{'key': '9ql1', 'text': 'RNA結合蛋白質:', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': 'e74om', 'text': 'DNAに結合しうる蛋白質をDNA結合蛋白質、RNAに結合しうる蛋白質をRNA結合蛋白質と総称する。RNA結合蛋白質は、ヒトには約1000種類程度あると予測されており、RNAの合成や成熟過程などに関与しているが、具体的な標的RNAや機能が特定されているのは、全体のごく一部に過ぎない。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term7', 'term': 'RNAに結合する蛋白質'}]}

['med']

['河原行郎']