ファンコニー症候群の新たな原因遺伝子を同定

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2025-12-09

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '45pjk', 'term': '近位尿細管 ', 'description': {'blocks': [{'key': '3guc5', 'text': '血液が糸球体で濾過されて作られる原尿が腎盂まで通過する管状の構造体が尿細管であり、糸球体側の尿細管を近位尿細管と呼ぶ。近位尿細管を通過する際に、原尿中のリン、糖、低分子蛋白、アミノ酸、炭酸水素イオンなどの生体に必要な様々な物質が再吸収される。その過程を経たのちに、不要な水分や物質は尿として排泄される。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'fhq6', 'term': 'ファンコニー症候群', 'description': {'blocks': [{'key': '2v7e7', 'text': '様々な原因で近位尿細管の再吸収機能が障害を受けると、様々な物質の再吸収ができなくなる。その結果、本来近位尿細管で再吸収するべき物質が尿中に排泄されることで、低リン血症、くる病、代謝性アシドーシスなどの全身性の障害をきたす。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'eiu63', 'term': 'SNARE蛋白', 'description': {'blocks': [{'key': '98gsq', 'text': '細胞内小器官や細胞膜の融合の際に必須の蛋白質。上皮細胞の細胞膜においては、輸送小胞側に1種類、細胞膜側に2種類のそれぞれ異なるSNARE蛋白が存在し、それらが近づき絡まりあって輸送小胞と細胞膜の融合が進み、結果的に輸送小胞内の蛋白が細胞膜上に届けられる。今回解析したSyntaxin 3は細胞膜上に存在するSNARE蛋白である。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8vmal', 'term': 'Microvillus inclusion disease(MVID)', 'description': {'blocks': [{'key': 'fveup', 'text': '生後早期に重度の難治性下痢を呈する稀な遺伝性疾患。いくつかの原因遺伝子が同定されており、Syntaxin 3はその原因遺伝子の１つとして報告されている。対症療法以外に有効な治療法が存在しない。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['奥嶋拓樹', '井上和則', '松井 功', '猪阪善隆']

近位尿細管は生体の恒常性維持にとって重要な器官ですが、近位尿細管自体の恒常性を維持するメカニズムは十分に解明されていませんでした。今回その一端が明らかにできたことで、今後近位尿細管の研究がさらに進み、ファンコニー症候群の治療がより良くなることを期待しています。（奥嶋拓樹さん）

猪阪 善隆

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/e6f37e55995dcccf.html