高血圧の遺伝的素因への大きな寄与を明らかに

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2023-02-21

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': 'de1k5', 'term': '原発性アルドステロン症 ', 'description': {'blocks': [{'key': '36cdp', 'text': '副腎から分泌されるアルドステロンというホルモンが過剰に自律分泌されることにより、高血圧や血液中のカリウム濃度の低下を引き起こす疾患。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '86cnt', 'term': 'ゲノムワイド関連解析', 'description': {'blocks': [{'key': '62me2', 'text': 'Genome-wide association study: GWASヒトゲノム配列上に存在する数百万〜数千万か所の遺伝子多型と疾患の発症の関係を網羅的に検定することで、疾患の発症に関わる遺伝子多型を特定する遺伝統計解析手法。これまで1,000を超えるヒト疾患に関わる遺伝子多型が同定されている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '40drh', 'term': 'バイオバンク・ジャパン', 'description': {'blocks': [{'key': '8pjjg', 'text': '日本人集団約27万人を対象とした生体試料バイオバンクで、東京大学医科学研究所内に設置されている。ゲノムDNAや血清サンプルを臨床情報と共に収集し、研究者へのデータの公開や分譲を行っている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'c9pt9', 'term': 'UKバイオバンク', 'description': {'blocks': [{'key': 'dirqn', 'text': '英国の約50万人を対象とした国家的な生体試料バイオバンク。ゲノム情報や多彩な臨床情報、追跡情報を収集し、世界中の研究者にデータの公開や分譲を行っている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '9qf9p', 'term': 'FinnGen', 'description': {'blocks': [{'key': 'bvvsb', 'text': 'フィンランドの国家的な生体試料バイオバンクで、稼働中のプロジェクトとして50万人規模の登録者を目指しており、研究当時は約18万人を対象としたGWASの結果サマリが公開されていた。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'e8mg4', 'term': 'メタ解析 ', 'description': {'blocks': [{'key': '9lj76', 'text': '統計検定における検出力の増加や各研究における偏りの調整を目的に、複数の研究結果を統合する解析手法。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'dmmg0', 'term': 'オッズ比 ', 'description': {'blocks': [{'key': '2t82h', 'text': 'ある疾患へのかかりやすさを二つの群で比較して示したもの。オッズ比が1より大きい場合は疾患にかかりやすく、1より低い場合は疾患にかかりにくいことを示す。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'aar0h', 'term': '副腎 ', 'description': {'blocks': [{'key': 'ati1i', 'text': '左右の腎臓の上部に位置し、ホルモンを産生・分泌する器官。副腎が分泌するホルモンの一つであるアルドステロンは血圧の調整に関わる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'bgec0', 'term': '遺伝子多型 ', 'description': {'blocks': [{'key': '58kmv', 'text': '遺伝子を構成している塩基配列の個体差であり、集団中の頻度が1%以上の割合で認められるもの。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'fc01v', 'term': 'Wnt/β-カテニン経路', 'description': {'blocks': [{'key': 'd2qe0', 'text': 'Wntタンパクを介した細胞内シグナル伝達経路の一つであり、細胞の増殖や分化を制御する働きがある。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '3mpdl', 'term': 'eQTL （expression quantitative trait loci）解析', 'description': {'blocks': [{'key': 'e5697', 'text': '遺伝子の発現量と遺伝子多型との関連を網羅的に検定することで、ある遺伝子多型の有無である遺伝子の発現量が上昇もしくは低下するかを明らかにすること。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '1gt3m', 'term': '共局在解析', 'description': {'blocks': [{'key': 'bao1g', 'text': 'GWASによる結果とeQTL解析などの結果の類似性を比較することで、それぞれの関連シグナルが同じ局在に由来するかを調べること。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['内藤龍彦', '岡田随象']

ゲノムワイド関連解析研究を実施するためには、十分な検出力を得るための症例数が必須です。本研究は、正確な診断が難しいとされる原発性アルドステロン症の貴重な臨床検体を共同研究機関である広島大学大学院医系科学研究科分子内科学よりご共有していただくことで実現できました。また、対照検体はバイオバンク・ジャパンが保有するものを使用させていただきました。本研究成果が原発性アルドステロン症の病態の理解を大きく進め、新しい治療法や診断法の開発に貢献し、患者さんの診療に役立つ日が来ることを期待しております。すべての共同研究者や研究支援機構、検体をご提供していただいた方々に深く感謝を申し上げます。（内藤龍彦　助教（研究当時））

岡田随象

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/baea0abff789d40f.html?k=%E5%B2%A1%E7%94%B0%E9%9A%8F%E8%B1%A1