がんの特性をPRSで解明

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2022-11-11

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': 'a337p', 'term': 'ポリジェニック・リスク・スコア（polygenic risk score; PRS）', 'description': {'blocks': [{'key': 'c0slb', 'text': 'ヒトゲノム配列上に存在する数百万カ所の個人差（バリアントと呼ばれる）のうち、疾患との関連が示唆された数十〜数十万のバリアントについて、効果量の重み付きの和を個人ごとに計算したスコア。このスコアは実際の疾患発症リスクと相関することが示されており、スコアを計算することで疾患にかかりやすい遺伝的体質を持っているかどうか調べることができる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8n15c', 'term': '体細胞異常', 'description': {'blocks': [{'key': '3qs5p', 'text': '体内の一部の細胞におきたゲノムの異常の総称で、体細胞変異やコピー数異常などが含まれる。がん細胞ではゲノム全体に体細胞異常が蓄積していることが知られている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8610j', 'term': '体細胞変異', 'description': {'blocks': [{'key': '1fah3', 'text': '体内の一部の細胞において、もともと両親から受け継いだゲノムの塩基配列から変化した塩基配列のこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'e6vpi', 'term': 'コピー数異常', 'description': {'blocks': [{'key': '3jfkq', 'text': 'ヒトは両親からゲノムを1セットずつ受け継ぐことで、ゲノムの大部分を２セット持つ。ゲノムの一部の領域で、いずれかの親由来のゲノムが後天的に消失したり重複したりすることで、1セット以下や3セット以上になること。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'f0boh', 'term': '個別化医療', 'description': {'blocks': [{'key': '165dv', 'text': '疾患ごとに決まった医療を行うのではなく、患者ひとりひとりに対して最適化された医療を行うこと。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '9penq', 'term': 'バリアント', 'description': {'blocks': [{'key': '6odn6', 'text': 'ヒトゲノム配列上に存在する個人差のこと。一般的に、多くの人が持っているバリアントは病因性が弱いものがほとんどである一方で、まれなバリアントの中には病因性が強いバリアントが存在する。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '7s0n9', 'term': 'ゲノムワイド関連解析', 'description': {'blocks': [{'key': '5q1m1', 'text': 'ヒトゲノム配列上に存在する数百万カ所の個人差（バリアント）を網羅的にタイピングし、疾患や形質との関連を網羅的に探索する手法。バリアントの中でも、多くの人が持っているバリアントと疾患や形質との関連を評価することに優れている。ポリジェニック・リスク・スコアに用いられるバリアントの効果量は、大規模なゲノムワイド関連解析研究をもとに推定される。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'dihgv', 'term': 'ドライバー変異', 'description': {'blocks': [{'key': '3cekq', 'text': '体細胞変異のうち、とくにがんの発症に直接寄与する体細胞変異。がん細胞には数多くの体細胞変異が蓄積しているが、そのほとんどはがんの発症に寄与せず、ドライバー変異は体細胞変異のごく一部である。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'a6lr6', 'term': '染色体長腕・短腕', 'description': {'blocks': [{'key': 'pvmq', 'text': 'ヒトゲノムは46本の染色体によって構成され、それぞれの染色体は大きく2つの領域に分けられる。長い方の領域を長腕、短い方の領域を短腕と呼ぶ。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '2ko79', 'term': 'ヘテロ接合性消失', 'description': {'blocks': [{'key': 'cnlge', 'text': 'ゲノムの一部の領域で、両親から1セットずつ受け継いだゲノムの片方が後天的に消失し、片親由来のゲノムのみが残ること。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['難波真一', '岡田随象']

ゲノム医療への期待は年々高まっており、中でもPRSは医療現場への導入がさかんに議論されています。しかし、PRSについて、疾患へのかかりやすさを予測できるという以上の生物学的なことはあまりわかっていません。私達の研究が、PRSに反映される遺伝的がんリスク体質をより深く理解することにつながり、さらにはPRSの臨床応用に貢献することができれば幸いです。本研究は大規模なゲノムデータを用いることで達成することができました。すべての共同研究者や研究支援機構、並びにサンプルを提供してくださった方々に深く感謝を申し上げます。（大学院生・難波真一さん）

岡田随象

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/baea0abff789d40f.html?k=%E5%B2%A1%E7%94%B0%E9%9A%8F%E8%B1%A1