腎臓の難病：MCKD1の仕組み解明に期待

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2017-06-02

life_sciences_medicine

{'items': [{'description': {'blocks': [{'key': '9uc7k', 'text': '1型髄質嚢胞（のうほう）腎（MCKD1：Medullary cystic kidney disease type1）：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '9tjbm', 'text': '家族性間質尿細管腎炎の種類の一つで、MUC1の遺伝子異常により発症する。腎臓に水膨れ状の嚢胞を生じ、線維化が起こる。主に、20～30代で発症する。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': '9n5ud', 'term': '1型髄質嚢胞'}, {'description': {'blocks': [{'key': '6d1dd', 'text': '常染色体優性遺伝形式をとる、間質尿細管腎炎。家族性があり遺伝的要因で発症すると推測されるが、原因の多くはまだ解明されていない。尿タンパク質、血尿などの検尿の異常は無く、腎機能の低下や末期腎不全に陥る。現在、UMOD、REN、MUC1、HNF1-beta、SEC61A の5つの遺伝子異常が知られている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term3', 'term': '家族性間質尿細管腎炎'}, {'description': {'blocks': [{'key': '4okm6', 'text': '遺伝子の塩基配列を高速に読み出す装置。数千万から数億のDNA断片に対して大量並列に処理することにより、解析のスピードは以前より大きく向上し、大きなゲノム領域を対象とする研究が可能になった。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term2', 'term': '次世代シークエンサー'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'fkapm', 'text': 'MUC1（マックワン）：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '9op9d', 'text': 'ムチン1タンパク質をコードする遺伝子。MUC1タンパク質は上皮細胞のメインテナンスを行う機能を持つ。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'b96o0', 'term': 'MUC1'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'dja5f', 'text': 'VNTR: Variable Number Tandem Repeat（縦列反復配列多型）：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': 'fi155', 'text': '少数のDNA配列（数塩基～数十塩基）がゲノム中で何回も繰り返して存在するもの。繰り返す回数は個体によって異なる（多型が見られる）。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'cp0ue', 'term': 'VNTR'}, {'description': {'blocks': [{'key': '5jctt', 'text': '全ゲノムのうち、タンパク質に翻訳される領域（エキソン配列）のみを濃縮して、網羅的に解析する方法。遺伝病等の疾患遺伝子を解析・同定できる方法として注目されている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term6', 'term': '全エクソーム解析'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'ftjn5', 'text': 'タンパク質が合成された後に糖が結合すること。タンパク質のフォールディング、局在、安定性、相互作用などを調節し、タンパク質の機能に大きな影響を与える。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term7', 'term': 'グリコシル化（糖鎖付加）'}, {'description': {'blocks': [{'key': '3t2ro', 'text': 'エクソソーム（exosome：細胞外小胞)：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '8piuc', 'text': '細胞外に分泌される小胞（直径 40nm～150nm 程度）。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'ebige', 'term': 'エクソソーム'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'e2ur7', 'text': '抗体を用いてタンパク質の存在を検出する方法。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term9', 'term': 'ウエスタン・ブロット解析'}]}

['med']

['山本聡子', '貝森淳哉', '猪阪善隆']