複数の免疫疾患を横断的に検討した大規模ゲノム解析

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2022-06-27

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '2ivgp', 'term': '遺伝子多型', 'description': {'blocks': [{'key': '1thmk', 'text': 'ヒトゲノム配列を構成しているDNAの配列の個体差であり、集団中に1%以上の頻度で存在するものと定義されることが多い。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'dvj7d', 'term': 'ドラッグ・リポジショニング', 'description': {'blocks': [{'key': '7v02o', 'text': '既存薬を転用して新たな疾患の治療薬として開発する方法。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '22vn2', 'term': 'バイオバンク・ジャパン（BBJ：BioBank Japan）', 'description': {'blocks': [{'key': 'an0c9', 'text': '日本人集団27万人を対象とした生体試料バイオバンクで、ゲノム解析が終了した人数は約20万人とアジア最大である。オーダーメイド医療の実現プログラム（実施機関：東京大学医科学研究所。ゲノムDNAや血清サンプルを臨床情報と共に収集し、研究者へのデータ提供や分譲を行っている（https://biobankjp.org/index.html）。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [{'offset': 134, 'length': 32, 'key': 0}], 'data': {}}], 'entityMap': {'0': {'type': 'LINK', 'mutability': 'MUTABLE', 'data': {'url': 'https://biobankjp.org/index.html'}}}}}, {'key': '7o0iq', 'term': 'UKバイオバンク（UKB：UK Biobank） ', 'description': {'blocks': [{'key': 'eeo0g', 'text': '英国全域の40～69歳の約50万人の人々からゲノムデータと表現型データが集められた世界最大規模の生体試料バイオバンク。世界中の研究者にリソースを提供しており、中高年で有病率の高い疾患（がん、心血管疾患、糖尿病、認知症など）を中心に様々な疾患の遺伝的・環境的要因の解明に貢献している。（https://www.ukbiobank.ac.uk/）', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [{'offset': 142, 'length': 28, 'key': 0}], 'data': {}}], 'entityMap': {'0': {'type': 'LINK', 'mutability': 'MUTABLE', 'data': {'url': 'https://www.ukbiobank.ac.uk/'}}}}}, {'key': '6qkq1', 'term': '関節リウマチ', 'description': {'blocks': [{'key': '9k18p', 'text': '自身の免疫反応により関節に炎症が起こり、関節の腫れや痛みが生じる自己免疫疾患。進行に伴い関節の変形や機能障害を来す。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'stl7', 'term': 'バセドウ病', 'description': {'blocks': [{'key': '48kqa', 'text': '自己抗体により甲状腺が刺激され、甲状腺ホルモンが過剰に分泌される自己免疫疾患。動悸・体重 減少・手の震えといった甲状腺機能亢進症状を来す。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '77feh', 'term': '1型糖尿病', 'description': {'blocks': [{'key': '4grnb', 'text': '自身の免疫反応により膵臓のβ細胞が破壊されることで、インスリン分泌能が低下し血糖値が上昇 する自己免疫疾患。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'bhk0j', 'term': '気管支喘息', 'description': {'blocks': [{'key': '2ti09', 'text': '慢性炎症が気道に生じることで変動を持った気道狭窄症状や咳嗽を来すアレルギー疾患。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '518rl', 'term': 'アトピー性皮膚炎', 'description': {'blocks': [{'key': '36tjh', 'text': 'かゆみを伴う湿疹が慢性的に改善と悪化を繰り返すアレルギー疾患。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '203vt', 'term': '花粉症', 'description': {'blocks': [{'key': 'ecu9s', 'text': '花粉を吸いこむことでくしゃみ・鼻水といった鼻炎や目のかゆみなどを来すアレルギー疾患。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'cn4ta', 'term': '全身性エリテマトーデス（SLE）', 'description': {'blocks': [{'key': '9b132', 'text': '関節、皮膚、腎臓、神経などを中心に全身のさまざまな臓器に炎症や障害を起こす自己免疫疾患。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '5frng', 'term': '乾癬', 'description': {'blocks': [{'key': 'llr7', 'text': '皮膚に対する慢性的な免疫反応の結果、銀白色の鱗屑（皮膚の粉）を伴う赤い発疹が生じる疾患。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'bba5o', 'term': 'ゲノムワイド関連解析（GWAS：Genome Wide Association Study）', 'description': {'blocks': [{'key': '1go08', 'text': 'ヒトゲノム配列上に存在する数百万か所の遺伝子多型とヒト疾患との発症の関係を網羅的に検討する、遺伝統計解析手法。数千人～百万人を対象に大規模に実施されることで、これまで1,000を超えるヒト疾患に対する遺伝子多型が同定されている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '3j53j', 'term': 'HLA遺伝子', 'description': {'blocks': [{'key': '7c76d', 'text': '白血球の表面に発現する分子で、白血球の血液型として発見された。後に全身の細胞と体液に存在することが判明し、生体内における自己と非自己の認識や外来性の病原菌に対する免疫反応に関わることが分かっている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'b7svl', 'term': '自然免疫', 'description': {'blocks': [{'key': '67k8h', 'text': '侵入してきた病原体や異常になった自己の細胞をいち早く感知し、それを排除する仕組みであり、免疫反応の初期応答として好中球やマクロファージなどの「微生物などの異物を食べる細胞」が中心的な役割を果たす。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med']

['白井雄也', '岡田随象']

自己免疫疾患とアレルギー疾患は異なる疾患群と考えられていますが、両者の間には免疫細胞、抗体、サイトカインなどの共通したプレーヤーが存在します。本研究では、両者の違いを明確にしつつも一部では似たような遺伝的背景の存在が分かり、非常に興味深いと感じております。本研究は、ゲノム・臨床データを提供していただいた方、また解析・実験をご指導いただいた方の多大なご協力のおかげで完成しました。本研究にご協力いただいた全ての方に感謝を申し上げます。（白井雄也さん）

岡田随象

教授

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/baea0abff789d40f.html?k=%E5%B2%A1%E7%94%B0%E9%9A%8F%E8%B1%A1