鎖骨頭蓋異形成症などの遺伝子骨疾患の診断や治療法への応用に期待

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2021-10-19

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '9vppt', 'term': 'Smoc1, Smoc2', 'description': {'blocks': [{'key': '3tqu7', 'text': ' SPARC related modular calcium binding 1。 SPARC関連タンパク質のファミリー遺伝子としてSmoc1とSmoc2が知られており、両者ともにカルシウムと結合する細胞外基質タンパク質。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'a0d72', 'term': '転写因子', 'description': {'blocks': [{'key': '17hjr', 'text': ' 様々な細胞の増殖や分化、組織の発生や形成に必要な遺伝子群の発現をコントロールし、司令塔として機能するタンパク質。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '68sre', 'term': 'Runx2', 'description': {'blocks': [{'key': 'fqv8n', 'text': ' runt-related transcription factor 2。骨および軟骨の発生に必須であり、骨格形成に不可欠である転写因子の一つで、この遺伝子のノックアウトマウスは骨が全く形成されない。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '5l0hp', 'term': '鎖骨頭蓋異形成症', 'description': {'blocks': [{'key': '5ov2i', 'text': ' 鎖骨と頭蓋骨の欠損あるいは形成不全を来たす遺伝性骨疾患。原因遺伝子として、Runx2遺伝子が同定されている。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['dent']

['高畑佳史', '西村理行']

Runx2遺伝子が骨形成のマスター制御因子であることは1997年に発見されましたが、それから現在まで20年以上経っても、Runx2の下流で働く骨形成に重要な遺伝子はほとんど不明でした。本研究で作製したSmoc1とSmoc2ダブルノックアウトマウスの標本を最初に見たときは、これまでの骨研究の系譜に自身が参画している体感を強く感じ感慨深い気持ちになりました。研究成果を形にする上で、多数の方々に協力していただきました。感謝の気持ちを忘れず今後も研究成果を発信し続けたいと思っています。

高畑佳史

助教

歯学研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/d94b35a15565d16d.html?k=%E9%AB%98%E7%95%91%E4%BD%B3%E5%8F%B2