突然変異を起因とする精神神経疾患の理解に新たな糸口

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2020-11-05 00:00:00

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': 'term1', 'term': '能動的DNA脱メチル化', 'description': {'blocks': [{'key': 'cr7hs', 'text': 'ゲノムDNAでシトシンは可逆的にメチル化修飾される。メチル化シトシンは遺伝子発現に抑制的に働き、脱メチル化を受けることで活性化することが知られている。能動的脱メチル化の反応経路は、TET酵素による修飾によって開始され、その後塩基除去修復の経路を使ってメチル化シトシンを除去してシトシンを再合成することで完了する。一方、DNA複製時のDNA合成によってシトシンに変換される経路を受動的DNA脱メチルという。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term2', 'term': 'エピジェネティクス', 'description': {'blocks': [{'key': '8h78b', 'text': 'DNAの塩基配列の変化を伴わずに遺伝子発現を調節するメカニズム。神経細胞では、発生分化の調節メカニズムの一つとして知られている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term3', 'term': 'DNA2本鎖切断', 'description': {'blocks': [{'key': '2de9h', 'text': 'DNA損傷の中でも重篤であり、DNA2本鎖両方のヌクレオチド鎖のホスホジエステル結合が切断される。細胞は修復メカニズムを備えているが、ヌクレオチドの挿入・欠失といった突然変異が生じやすいことが知られている。ゲノム編集による変異導入は、この細胞特性を利用している。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term4', 'term': '体細胞突然変異', 'description': {'blocks': [{'key': '3l8st', 'text': '生殖細胞以外の体細胞のゲノムDNAに生じた突然変異。脳においては体細胞突然変異を持った神経細胞がモザイク状に存在していることが知られており、精神神経疾患の脳では、変異を持った神経細胞の割合が高くなることが観察されている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term5', 'term': '塩基除去修復', 'description': {'blocks': [{'key': 'f9hpr', 'text': 'DNA修復経路の1つで、活性酸素種などによりDNAの塩基に受けた損傷を修復する反応経路。損傷を受けたヌクレオチドは除去され、DNAポリメラーゼによって再合成されることで修復される。Polβはこの反応経路で機能するDNAポリメラーゼの一つである。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['fbs']

['菅生紀之', '植田尭子', '八木健', '山本亘彦']