遺伝疾患8ｑ21.11 Microdeletion Syndromeの病態解明と診断への応用に期待

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2021-11-03

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '1h3e5', 'term': 'Zfhx4', 'description': {'blocks': [{'key': 'ek1ks', 'text': ' Zinc finger homeobox 4。分子量約400,000Daと非常に大きなタンパク質で、転写因子として機能する。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'cgk9s', 'term': '8ｑ21.11 Microdeletion Syndrome', 'description': {'blocks': [{'key': 'ecm99', 'text': ' 小顎症、短指症、合指症などの骨格ならびに顎顔面の形成不全を示す。ヒト染色体８番の領域を欠損する遺伝子疾患。Zfhx4遺伝子は、本疾患で欠損するゲノムDNA領域に存在する。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'dedu1', 'term': '転写因子', 'description': {'blocks': [{'key': 'iovu', 'text': ' 細胞の増殖や分化を始めとする、生命現象に必要な遺伝子群を作り出すタンパク質。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '55kpu', 'term': '口蓋裂', 'description': {'blocks': [{'key': 'q7ik', 'text': ' 胎生期に上顎に存在する口蓋突起が閉鎖されないために生じる先天性形態異常。口蓋突起の発生、伸長、挙上、および癒合のいずれか一つのステップが障がいされても口蓋裂が発生する。Zfhx4遺伝子ノックアウトマウスでは、口蓋突起の挙上が見られない。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8an76', 'term': 'Runx2', 'description': {'blocks': [{'key': 'djuc9', 'text': ' Runx family transcription factor 2。骨形成および軟骨形成に必須な転写因子。軟骨形成過程では、中後期に重要。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '71jg7', 'term': 'Osterix', 'description': {'blocks': [{'key': 'b72rn', 'text': ' Runx2の下流で機能し、骨形成および軟骨形成に必須な転写因子。軟骨形成過程では、後期に重要。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['dent']

['西村理行', '中村恵理子']

Zfhx4は、研究室の複数の異なるプロジェクトで幾度も解析対象に挙がってくるものの、タンパク質が巨大であるため、その解析は困難であると考え進めることに躊躇していました。しかし本研究プロジェクトでもZfhx4が同定されたので、ノックアウトマウスの作製を開始しました。骨格形成におけるZfhx4の関与に関する解析は、ほぼ順調でしたが、Zfhx4遺伝子ノックアウトマウスが口蓋裂を呈することは全く予想外でした。Zfhx4の機能を解析するまでに永年を要しましたが、Zfhx4は、そのタンパク質のユニークな構造から他の臓器、組織および細胞でも機能していると考えられ、さらに新しい役割が明らかになっていくと期待しています。

西村理行

教授

歯学研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/d59b4523d1c6f5d6.html?k=%E8%A5%BF%E6%9D%91%E7%90%86%E8%A1%8C