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2024-11-05

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '5ruiq', 'term': '希少疾患', 'description': {'blocks': [{'key': 'dgcol', 'text': '日本では、患者数が日本国内で5万人未満の疾病が希少疾患とされています。希少疾患には遺伝子の異常によって起こるものが多く、症状や治療法が普通の病気と大きく異なることがあります。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'am78', 'term': 'Baraitser-Winter cerebrofrontofacial (BWCFF) 症候群', 'description': {'blocks': [{'key': 'cpi0b', 'text': '非常にまれな遺伝性疾患で、アクチン分子の異常により主に脳、顔、そして骨の発達に影響を与える病気です。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': '8ql0e', 'term': 'アクチン分子', 'description': {'blocks': [{'key': 'fkv9i', 'text': 'アクチン分子は、細胞の中にある非常に小さなタンパク質で、主に細胞の形を保ったり、動いたりするために重要な役割を果たしています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'dmkip', 'term': '病的バリアント', 'description': {'blocks': [{'key': '7eejk', 'text': '病的バリアントとは、体の設計図である遺伝子の病気の原因となる変化の事です。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'cm6a7', 'term': '希少未診断疾患', 'description': {'blocks': [{'key': '63va7', 'text': '希少未診断疾患とは、非常に珍しくて、まだ原因がわかっていない病気のことです。このような病気は、患者の数がとても少ないため、医師でも診断が難しい場合があります。そのため、原因を調べたり、新しい治療法を見つけるために、特別な研究や検査が必要になります。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['dent']

['辻本貴行', '黒坂 寛', '山城 隆']

希少疾患は、医療提供者側の経験も少なく、長期間に渡り未診断の状態が続き、適切な医療に辿り着けない場合が多いです。顎顔面形成不全を伴う歯科関連疾患でも希少疾患は存在し、歯科的症状がきっかけで診断がつく場合があります。本研究では未診断疾患イニシアチブ（IRUD）との協力で未診断疾患の診断確定、広島大学両生類研究センターとの協力で病的バリアントの機能解析を行い、新たな知見を生み出せました。このような多施設研究を用いて、今後もより多くの希少疾患のメカニズムの解明から治療法の開発などを行いたいと考えています。また、このような研究は患者さんやご家族のご協力なしには成し得ない成果です。この場をお借りして、研究にご協力頂いた患者さんやご家族に心から感謝申し上げます。

黒坂 寛

准教授

歯学研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/f6b451f9f5d30af4.html