家族性乳がんなど「組み換え欠損」を補う薬の開発に光

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2013-04-10

{'items': [{'key': 'term1', 'term': '家族性乳がん', 'description': {'blocks': [{'key': '1qcmn', 'text': '家族性乳がんは“遺伝性乳がん”と同じ意味を持つ。日本人では乳がんの発症率はおおよそ女性20名あたり1名（アメリカでは10名あたり1名）が生涯で発症することが知られている。この中で数から10％が遺伝性の乳がんであることが知られている。遺伝性とは同じ遺伝子の欠損（変異）を親から子に伝える形式のことを表す。同一家系で乳がんの発症が多く見られることから“家族性”と表す。遺伝性の場合、その欠損を持つ個体は通常より若年（20代から30代で）で乳がんや卵巣がんを患うことが知られている。これは非遺伝性の乳がんが50歳代以降で、高頻度で発症することとは大きく異なっている。ちなみに、乳がんは低頻度であるが男性でも起こることが知られている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term2', 'term': '原因責任タンパク質', 'description': {'blocks': [{'key': '5171m', 'text': 'そのタンパク質（遺伝子）の機能欠損／異常が、特定の病気の原因になる場合を表す。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term3', 'term': 'Brca2', 'description': {'blocks': [{'key': '4ukfl', 'text': 'Breast cancer 2の省略、遺伝子名／タンパク質名。家族性乳がんの責任遺伝子として同定された。ヒトでは第１３番染色体に位置し、3418アミノ酸からなる巨大タンパク質をコードしている。組換え反応に関わるタンパク質で、特にRad51と結合することでRad51の集合反応を制御する。この遺伝子の欠損をヘテロに持つ個体で若年性の乳がんの発症確率が大きく上がる。Brca1は別の家族性の乳がんの原因遺伝子で、これも組換えに関わることが知られている。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term4', 'term': '相同鎖検索反応', 'description': {'blocks': [{'key': 'femhf', 'text': 'DNAの入れ替え反応である組換え反応の1段階。2つのDNA間の塩基配列が同じであるか、異なるかを認識、区別する反応。1000塩基対から同じDNA配列を持つ配列がヒトのゲノム上に存在する確率は300万分の１以上だが、組換えの反応は\u3000その中から、同じDNA配列を見つけることが出来る。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term5', 'term': 'Rad51', 'description': {'blocks': [{'key': '68v75', 'text': 'Radation 51の略称、遺伝子／タンパク質名。ヒトでは333アミノ酸からなる。細菌からヒトまで普遍的に存在しているタンパク質。組換えに関わっている。この遺伝子の機能がおかしくなると、細胞はX線などの放射線、紫外線、プラチナ系の抗がん剤などの感受性を示す。つまり、そのような外的な要因によって生じたDNAの傷を治すために中心的な役割を果たす。2つのDNA間の塩基配列が同じであるか、異なるかを認識、区別し、同じ塩基配列を持つDNA分子の入れ替え反応を行う。この入れ替え反応を行うためには、Rad51がDNA上に右巻きの螺旋構造を作ることが大切である。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term6', 'term': '分子マシナリー', 'description': {'blocks': [{'key': '5oof5', 'text': '分子機械、生体内ではタンパク質は単独ではなく、複数のタンパク質が大きな集合体を作り、まるで機械のように正確な反応を行うことから、そのような集合体を指す時に使われる。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'term7', 'term': '異数体病', 'description': {'blocks': [{'key': 'ft48a', 'text': 'ヒトの場合は細胞（核）あたりの染色体数は46本（性染色体も含む）を持っている。異数体とは健常な個体とは異なる染色体数を持つ個体を指す。例えば、47本は健常人に比べて、特定の染色体を1本、つまり計3本（トリソミー）持つことになる。21番染色体の異数体（21番トリソミー）はダウン症候群を引き起こすことが知られている。ヒトではこれ以外に、13、18番のトリソミーが知られている。それ以外のトリソミーは胚発生の段階で致死になる。つまり、流産となってしまう。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['protein']

['篠原彰', '中川敦史']