核医学検査、病理標本から血液検査まで

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2024-02-27

life_sciences_medicine

{'items': [{'key': '8g9kg', 'term': '中性脂肪蓄積心筋血管症（TGCV）', 'description': {'blocks': [{'key': 'b3rgc', 'text': 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy、平野特任教授（常勤）らが我が国の心臓移植待機症例から見出した新規難病 (N Engl J Med. 2008)。細胞内TG分解酵素であるAdipose triglyceride lipase 遺伝子のホモ型変異を持つ原発性とATGLには変異を認めない特発性に分類され、後者が患者の95%以上をしめる。いずれも血清TG値や肥満度とは無関係に、冠動脈や心臓にTGが蓄積する。これまで想定されていなかったTGの生体における役割を示すモデル疾患でもある。2009年から厚生労働省や日本医療研究開発機構の難病事業として診断法、治療法開発が進められている。大阪大学でアカデミア開発された治療薬CNT-01は、厚生労働省から先駆け医薬品指定・希少疾病用医薬品指定を受け、現在、国内製薬企業が検証的治験を実施している。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}, {'key': 'c1jbv', 'term': '脂肪酸代謝シンチグラフィBMIPP', 'description': {'blocks': [{'key': '1k3q4', 'text': 'BMIPPは、1990年代から我が国で臨床応用されている心臓核医学検査試薬である。脂肪酸アナログであるBMIPPは、心臓に取り込まれた後、その約90％が中性脂肪となるため、その分解を評価する洗い出し率は、TGCVの病態の根幹部分を評価しえる。日本心臓核医学会のBMIPPワーキンググループ（金沢大学機能画像人工知能学\u3000中嶋憲一座長）は、BMIPP心筋シンチグラムの撮像、洗い出し率の算出法に関して、2023年、Annals of Nuclear Cardiology誌(Ann Nucl Cardiol. 2023;9(1):3-10. doi: 10.17996/anc.23-00005. Epub 2023 Oct 31)並びにAnnals of Nuclear Medicine誌(Ann Nucl Med. 2024 Jan;38(1):1-8. doi: 10.1007/s12149-023-01863-8. Epub 2023 Sep 11) にRecommendation paperを公表した。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [{'offset': 384, 'length': 26, 'key': 0}], 'data': {}}], 'entityMap': {'0': {'type': 'LINK', 'mutability': 'MUTABLE', 'data': {'url': 'https://doi.org/10.1007/s12149-023-01863-8'}}}}}]}

['med']

['平野賢一']

心臓難病TGCVを2008年に報告させて頂き15年が過ぎました。本症の病態の根幹は代謝異常であり「循環器病の仮面をかぶった代謝病」と言えます。厚生労働省難治性疾患政策研究事業TGCV研究班が策定した診断基準2020年度版は、発症の基盤となる代謝障害を評価する心筋脂肪酸代謝シンチグラフィ、心筋生検等の「必須項目」と心臓血管の異常の程度を評価する「大項目」の組み合わせで構成されていることを改めてご理解頂きたいと思います。現在、本症の指定難病化のために、TGCV診断基準2020年度版がどこまで広く関係学会で承認されるべきかが議論されています。本診断基準は、発表以降、診断可能施設数や累積診断数の増加が顕著であること、本診断基準をもとに診断された患者さんにご協力を頂き、本症に対する希少疾病用医薬品・先駆け審査指定を受けた新薬の承認を目的にした治験が実施されていること等から実臨床においては順調に運用されております。新しい疾患概念である本症においては、「代謝病」と「循環器病」の両者の理解が必要で、それを充足しえる学術委員会、ワーキンググループを持つ既存学会はほとんどなく、専門家の養成が必要な状況です。また、「新薬の治験が進んでいることで指定難病化を見送ること」も議論されています。しかしながら、仮に新薬の治験が成功しても治療法として確立する道のりは、薬事承認申請、承認、薬価収載、上市、全国規模での流通、効能効果安全性を確認する市販後調査を経て初めて達成しえる少なくとも５―６年は必要なプロセスです。TGCVの厳しい予後、患者さんの苦しい療養実態を考えると、本症の指定難病化のこれ以上の先送りは避けなければならないと国、関係各位に強く要請させて頂きます。

平野賢一

特任教授（常勤）

医学系研究科

https://rd.iai.osaka-u.ac.jp/ja/9df4c433747552f7.html?k=%E5%B9%B3%E9%87%8E%E8%B3%A2%E4%B8%80