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2017-08-22

life_sciences_medicine

{'items': [{'description': {'blocks': [{'key': 'dsilc', 'text': '集団内の1％未満の頻度で観察される稀な一塩基変異が、精神疾患患者に集積しているという仮説に基づき、本研究では頻度が稀なゲノム変異に着目することにしています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term1', 'term': '頻度が稀な一塩基変異'}, {'description': {'blocks': [{'key': '3leoj', 'text': '人間は23対の染色体を有するが、その内の22番目の染色体の長腕（q）の11.2という部分に欠失が存在した場合に、22q11.2欠失症候群とされます。この症候群では、心血管異常、特有の顔貌、胸腺低形成、口蓋裂、低カルシウム血症という身体疾患の合併に加えて、種々の精神疾患の発症率も高く、例えば統合失調症のオッズ比は50倍以上とされ、本疾患の最大のリスクと考えられています。', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'term2', 'term': '22q11.2欠失症候群'}, {'description': {'blocks': [{'key': 'fjqen', 'text': 'ゲノムコピー数変異（CNV）：', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}, {'key': '1gcuh', 'text': ' 染色体上の1kb以上に渡るゲノムDNAが通常は2コピーの所、1コピー以下（欠失）、3コピー以上（重複）となる変化。精神疾患に強い影響を及ぼすことがしられているが、内部には複数の遺伝子が含まれており、どの遺伝子機能変化が、疾患発症に影響を及ぼしているのかははっきりしていません。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}, 'key': 'fbbjl', 'term': 'ゲノムコピー数変異'}, {'key': 'ffr3n', 'term': '成長円錐 ', 'description': {'blocks': [{'key': '4ehc7', 'text': '神経細胞の軸索や樹状突起の先端に観察される扇状の構造物。神経突起のガイダンスにおいて主要な役割を果たすことが知られ、軸索先端の成長円錐はやがて、標的となる神経細胞の樹状突起に接近して形態変化を引き起こし、シナプスを形成することが知られています。 ', 'type': 'unstyled', 'depth': 0, 'inlineStyleRanges': [], 'entityRanges': [], 'data': {}}], 'entityMap': {}}}]}

['med', 'protein']

['山下俊英', '中村春木']